Identificação de genes e vias associadas aos Transtornos do Espectro Autista

• Processo: 08/55582-6
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Vigência (Início): 01 de outubro de 2008
• Vigência (Término): 30 de junho de 2011
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Karina Griesi Oliveira
• Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Citogenética Células-tronco Transtorno autístico Transtorno do espectro autista

Resumo

O Autismo é um transtorno neuropsiquiátrico caracterizado por um prejuízo na capacidade de comunicação e de interação social e por padrões comportamentais estereotipados. Há fortes evidências de que fatores genéticos são importantes para a etiologia desta doença. Apesar dos resultados significativos obtidos com as estratégias moleculares mais utilizadas nos estudos de doenças complexas, ainda não se pode concluir ao certo que alterações genéticas estão contribuindo para o Autismo. Os estudos de expressão com microarrays são interessantes para o estudo de doenças complexas como o Autismo, pois é possível avaliar o comportamento de milhares de genes ao mesmo tempo e identificar vias ou processos celulares envolvidos na patologia. Embora fosse mais interessante realizar os estudos de expressão em Autismo com células de tecido neural, a dificuldade de obtenção deste tipo de tecido leva a necessidade do uso de tipos celulares mais acessíveis. A utilização de células-tronco obtidas a partir da polpa de dentes é bastante interessante do ponto de vista ético e, além disso, é sabido que estas células têm a capacidade de diferenciar-se em vários tecidos, incluindo o nervoso. Os estudos citogenéticos também é outra abordagem que se mostra importante na identificação de genes associados ao Autismo. Em nosso laboratório, essa abordagem já se mostrou promissora, revelando o possível rompimento do gene TRPC6, gene que tem papel na formação de dendritos. Na tentativa de identificar genes ou vias associadas ao Autismo, este projeto visa comparar os perfis de expressão de células-tronco obtidas a partir de dentes de pacientes autistas aos perfis de expressão de indivíduos normais. Além disso, o segundo objetivo deste projeto é confirmar a participação do gene TRPC6 no desenvolvimento de Autismo no paciente que apresenta uma translocação cromossômica que provoca o rompimento deste gene, e seu possível envolvimento em outros casos de Autismo. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

OLIVEIRA, Karina Griesi. Identificação de genes e vias associadas aos transtornos do espectro autista. 2011. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.