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Estudo de genes candidatos aos transtornos do espectro autista

Processo: 08/58829-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de maio de 2009
Vigência (Término): 30 de abril de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Cintia Marques Ribeiro
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Anormalidades craniofaciais   Disostose mandibulofacial   Gene TCOF1   Proteína treacle   Embriogênese   Expressão gênica   Interferência de RNA

Resumo

A síndrome de Treacher Collins (STC) é uma condição genética de herança autossômica dominante que compromete as estruturas craniofaciais derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. Muitos esforços têm sido realizados com o objetivo de elucidar a ausência de correlação genótipo-fenótipo observada na STC, porém sem êxito. Recentemente observamos expressão alélica diferencial (EAD) de TCOF1 em linfócitos humanos e diante desse resultado sugerimos que esse pode ser um dos mecanismos relacionados a grande variabilidade clínica, ou seja, indivíduos com uma expressão preferencial do alelo alterado durante a embriogênese manifestariam o fenótipo grave, visto que menos produto funcional seria produzido, por outro lado, indivíduos com expressão preferencial do alelo normal durante a embriogênese manifestariam o fenótipo moderado. Uma questão intrigante é que relatamos EAD do gene TCOF1 também em linfócitos de indivíduos normais, portanto, se o mecanismo molecular relacionado à STC é a haploinsuficiência, como pode haver expressão preferencial de apenas um dos alelos em indivíduos não afetados? Desse modo, o presente estudo se propõe a estudar se há EAD do gene TCOF1 durante a embriogênese e avaliar se o silenciamento de aproximadamente 50% da expressão desse gene interfere no funcionamento celular. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
RIBEIRO, Cintia Marques. Estudo de genes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista. 2013. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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