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Investigação de loco gênico em famílias com a síndrome Richieri-Costa-Pereira

Processo: 08/07812-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 2009
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2010
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Leine Guion de Almeida
Beneficiário:Francine Pinheiro Favaro
Instituição-sede: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
Assunto(s):Anormalidades craniofaciais

Resumo

Este projeto tem como objetivo contribuir para o esclarecimento da etiologia genética da síndrome Richieri-Costa-Pereira, bem como, para a compreensão do processo normal do desenvolvimento craniofacial e dos membros. Para isso, propõe-se estudar sete famílias brasileiras com a síndrome Richieri-Costa-Pereira, com padrão de herança autossômico recessivo, pertencentes à casuística do HRAC-USP-Bauru. A metodologia a ser utilizada inclui a análise de múltiplos SNPs (single nucleotide polimorphisms), utilizando-se a plataforma Affymetrix GeneChips mapping 100K array (Affymetrix Inc., Santa Clara, CA, USA) para identificar a região cromossômica que possa estar associada ao fenótipo. Uma vez identificada essa região, será realizado estudo de ligação com marcadores microssatélites de dinucleotídeos altamente repetitivos (ABI PRISMâ Linkage Mapping Set version 2.0 da Perkin-Elmer, Apllied Biosystem), com distância média de 10 cM, específicos para a região em questão, a fim de confirmar a ligação e, se possível, identificar o gene causador do fenótipo.

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FAVARO, FRANCINE PINHEIRO; ZECHI-CEIDE, ROSELI MARIA; ALVAREZ, CAMILA WENCESLAU; MAXIMINO, LUCIANA P.; ANTUNES, LUIS FERNANDO B. B.; RICHIERI-COSTA, ANTONIO; GUION-ALMEIDA, MARIA LEINE. Richieri-Costa-Pereira Syndrome: A Unique Acrofacial Dysostosis Type. An Overview of the Brazilian Cases. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 155A, n. 2, p. 322-331, FEB 2011. Citações Web of Science: 14.

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