Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva.

• Processo: 08/07917-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2009
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2011
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
• Pesquisador responsável: Marisa Frasson de Azevedo
• Beneficiário: Marcela Rosana Maia da Silveira
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Audiologia Perda auditiva Avaliação audiológica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Avaliação Audiológica | Erro Inato do Metabolismo | Mucopolissacaridose | perda auditiva | Audiologia

Resumo

As mucopolissacaridoses (MPS) correspondem a um grupo de doenças causadas por uma deficiência nas enzimas lisossomais envolvidas no metabolismo dos mucopolissacarídeos. São doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam à falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. A deficiência auditiva é uma manifestação freqüente em portadores de MPS do tipo VI. A natureza progressiva da perda auditiva requer programa de monitoramento audiológico, com avaliações periódicas da audição. Diante da raridade da doença e sua fisiopatologia, que dificulta a avaliação e a conduta para o tratamento, o objetivo deste estudo é verificar a ocorrência de perda auditiva, caracterizando seu tipo e grau em crianças portadoras de mucopolissacaridose, procurando correlacionar os achados audiológicos com a fisiopatologia da doença subjacente em seus diferentes graus de acometimento. Método: Serão avaliados 60 (sessenta) pacientes, sem limite de idade, do sexo feminino e masculino, portadoras de Mucopolissacaridose, devidamente diagnosticadas pelo médico geneticista. As crianças selecionadas serão submetidas à avaliação audiológica básica. O procedimento para obtenção dos limiares auditivos será escolhido de acordo com a idade da criança e considerando também suas condições para compreender/ responder ao procedimento. Após a coleta os dados, os resultados serão registrados e analisados estatisticamente.