Diagnóstico molecular de mutações germinativas no gene TP53 em pacientes portadores de múltiplos tumores primários ou tumores isolados típicos da Síndrome de Li-Fraumeni

• Processo: 09/12799-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2010
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2011
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz
• Beneficiário: Marina de Camargo Cannavan
• Instituição Sede: Hospital A C Camargo. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Carcinoma adrenocortical Plexo corióideo Síndrome de Li-Fraumeni Mutação Genes p53 Neoplasias do plexo corióideo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Carcinoma Adrenocortical | carcinoma do plexo coróide | Mutação Germinativa | R337H | Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) | Tp53 | Diagnóstico molecular e aconselhamento genético

Resumo

A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante like (LFL) é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer transmitida de forma autossômica dominante, que predispõe os indivíduos afetados ao surgimento de múltiplas neoplasias. Portadores da LFS/LFL apresentam alto risco para desenvolvimento de tumores malignos em idade jovem. Os tumores mais freqüentes são sarcomas de partes moles e ósseos, câncer de mama, câncer do sistema nervoso central, carcinoma adrenocortical e leucemia. Diversos critérios foram propostos até o momento e mais recentemente o critério de Chompret modificado foi desenvolvido visando buscar uma maior sensibilidade na detecção de portadores. Assim, pacientes com câncer de mama antes dos 36 anos de idade sem mutação de BRCA, pacientes com múltiplos tumores primários, indivíduos com carcinoma adrenocortical ou carcinoma do plexo coróide devem ser testados para mutações germinativas em TP53. É de grande interesse a melhor identificação de possíveis portadores da LFS/LFL frente à ocorrência de 0,3% da síndrome no sul e sudeste do país. O objetivo deste projeto é a avaliação da presença de mutações germinativas no gene TP53 em pacientes com múltiplos tumores primários ou tumores isolados típicos da LFS, atendidos no Hospital A.C. Camargo, São Paulo (AU)