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Diagnóstico molecular de mutações germinativas no gene TP53 em pacientes portadores de múltiplos tumores primários ou tumores isolados típicos da Síndrome de Li-Fraumeni

Processo: 09/12799-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de agosto de 2010
Vigência (Término): 31 de julho de 2011
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz
Beneficiário:Marina de Camargo Cannavan
Instituição-sede: Hospital A C Camargo. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Carcinoma adrenocortical   Plexo corióideo   Síndrome de Li-Fraumeni   Mutação   Genes p53   Neoplasias do plexo corióideo

Resumo

A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante like (LFL) é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer transmitida de forma autossômica dominante, que predispõe os indivíduos afetados ao surgimento de múltiplas neoplasias. Portadores da LFS/LFL apresentam alto risco para desenvolvimento de tumores malignos em idade jovem. Os tumores mais freqüentes são sarcomas de partes moles e ósseos, câncer de mama, câncer do sistema nervoso central, carcinoma adrenocortical e leucemia. Diversos critérios foram propostos até o momento e mais recentemente o critério de Chompret modificado foi desenvolvido visando buscar uma maior sensibilidade na detecção de portadores. Assim, pacientes com câncer de mama antes dos 36 anos de idade sem mutação de BRCA, pacientes com múltiplos tumores primários, indivíduos com carcinoma adrenocortical ou carcinoma do plexo coróide devem ser testados para mutações germinativas em TP53. É de grande interesse a melhor identificação de possíveis portadores da LFS/LFL frente à ocorrência de 0,3% da síndrome no sul e sudeste do país. O objetivo deste projeto é a avaliação da presença de mutações germinativas no gene TP53 em pacientes com múltiplos tumores primários ou tumores isolados típicos da LFS, atendidos no Hospital A.C. Camargo, São Paulo (AU)