Avaliação de alelos mutantes dos genes MYOC e CYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo aberto

• Processo: 09/15223-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Vigência (Início): 01 de março de 2010
• Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2012
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mônica Barbosa de Melo
• Beneficiário: Carolina Ayumi Braghini
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Fenótipo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: correlação genótipo | Cyp1B1 | fenótipo | glaucoma primário de ângulo aberto | Myoc | Genética Oftalmológica Humana

Resumo

O glaucoma compreende um grupo heterogêneo de neuropatias ópticas caracterizadas pela escavação do disco óptico e perda progressiva do campo visual, representando uma das maiores causas mundiais de perda irreversível da visão. Estudos em biologia molecular possibilitaram a descoberta, em 1997, do gene MYOC, cujas mutações estão envolvidas no desenvolvimento do glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e do GPAA do tipo juvenil (GPAA-J). No Brasil, 35,7% e 3,85% dos pacientes com GPAA-J e GPAA, respectivamente, são portadores de mutações no gene MYOC. Posteriormente, foi descoberto o gene CYP1B1, associado primeiramente ao glaucoma congênito primário. Em estudos realizados com pacientes portadores de GPAA e alterações no gene MYOC, mutações no gene CYP1B1 foram associadas à modulação do fenótipo da doença. A combinação de mutações em ambos os genes está possivelmente relacionada à instalação mais precoce do GPAA. Recentemente, observaram-se mutações no gene CYP1B1 associadas ao GPAA e GPAA-J, independentemente da presença de alterações estruturais no gene MYOC, resultados replicados em diferentes populações. Este projeto se propõe a avaliar mutações nos genes MYOC e CYP1B1, utilizando técnicas de PCR e sequenciamento direto, em aproximadamente 130 indivíduos pertencentes a famílias com GPAA ou GPAA-J e 40 pacientes não relacionados com GPAA-J. Também será realizada a correlação genótipo/fenótipo dos indivíduos portadores de mutações nestes genes, além de avaliação da possível interação entre os genes MYOC e CYP1B1 na determinação do fenótipo da doença. Este estudo permitirá a melhor compreensão do papel destes genes no desenvolvimento do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira.

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BRAGHINI, CAROLINA AYUMI; PENA NESHICH, IZABELLA AGOSTINHO; NESHICH, GORAN; SOARDI, FERNANDA CAROLINE; DE MELLO, MARICILDA PALANDI; COSTA, VITAL PAULINO; CABRAL DE VASCONCELLOS, JOSE PAULO; DE MELO, MONICA BARBOSA. New mutation in the myocilin gene segregates with juvenile-onset open-angle glaucoma in a Brazilian family. Gene, v. 523, n. 1, p. 50-57, JUL 1 2013. (09/15223-0)

SVIDNICKI, PAULO VINICIUS; BRAGHINI, CAROLINA AYUMI; COSTA, VITAL PAULINO; SCHIMITI, RUI BARROSO; CABRAL DE VASCONCELLOS, JOSE PAULO; DE MELO, MONICA BARBOSA. Occurrence of MYOC and CYP1B1 variants in juvenile open angle glaucoma Brazilian patients. OPHTHALMIC GENETICS, v. 39, n. 6, p. 717-724, NOV 2 2018. (09/15223-0, 13/17958-2, 02/11575-0)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

BRAGHINI, Carolina Ayumi. Avaliação de alelos mutantes dos genes MYOC E CYYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo aberto. 2012. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Instituto de Biologia Campinas, SP.