Resumo
O glaucoma compreende um grupo heterogêneo de neuropatias ópticas caracterizadas pela escavação do disco óptico e perda progressiva do campo visual, representando uma das maiores causas mundiais de perda irreversível da visão. Estudos em biologia molecular possibilitaram a descoberta, em 1997, do gene MYOC, cujas mutações estão envolvidas no desenvolvimento do glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e do GPAA do tipo juvenil (GPAA-J). No Brasil, 35,7% e 3,85% dos pacientes com GPAA-J e GPAA, respectivamente, são portadores de mutações no gene MYOC. Posteriormente, foi descoberto o gene CYP1B1, associado primeiramente ao glaucoma congênito primário. Em estudos realizados com pacientes portadores de GPAA e alterações no gene MYOC, mutações no gene CYP1B1 foram associadas à modulação do fenótipo da doença. A combinação de mutações em ambos os genes está possivelmente relacionada à instalação mais precoce do GPAA. Recentemente, observaram-se mutações no gene CYP1B1 associadas ao GPAA e GPAA-J, independentemente da presença de alterações estruturais no gene MYOC, resultados replicados em diferentes populações. Este projeto se propõe a avaliar mutações nos genes MYOC e CYP1B1, utilizando técnicas de PCR e sequenciamento direto, em aproximadamente 130 indivíduos pertencentes a famílias com GPAA ou GPAA-J e 40 pacientes não relacionados com GPAA-J. Também será realizada a correlação genótipo/fenótipo dos indivíduos portadores de mutações nestes genes, além de avaliação da possível interação entre os genes MYOC e CYP1B1 na determinação do fenótipo da doença. Este estudo permitirá a melhor compreensão do papel destes genes no desenvolvimento do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira.
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