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Avaliação de alelos mutantes dos genes MYOC e CYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo aberto

Processo: 09/15223-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 2010
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mônica Barbosa de Melo
Beneficiário:Carolina Ayumi Braghini
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Fenótipo

Resumo

O glaucoma compreende um grupo heterogêneo de neuropatias ópticas caracterizadas pela escavação do disco óptico e perda progressiva do campo visual, representando uma das maiores causas mundiais de perda irreversível da visão. Estudos em biologia molecular possibilitaram a descoberta, em 1997, do gene MYOC, cujas mutações estão envolvidas no desenvolvimento do glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e do GPAA do tipo juvenil (GPAA-J). No Brasil, 35,7% e 3,85% dos pacientes com GPAA-J e GPAA, respectivamente, são portadores de mutações no gene MYOC. Posteriormente, foi descoberto o gene CYP1B1, associado primeiramente ao glaucoma congênito primário. Em estudos realizados com pacientes portadores de GPAA e alterações no gene MYOC, mutações no gene CYP1B1 foram associadas à modulação do fenótipo da doença. A combinação de mutações em ambos os genes está possivelmente relacionada à instalação mais precoce do GPAA. Recentemente, observaram-se mutações no gene CYP1B1 associadas ao GPAA e GPAA-J, independentemente da presença de alterações estruturais no gene MYOC, resultados replicados em diferentes populações. Este projeto se propõe a avaliar mutações nos genes MYOC e CYP1B1, utilizando técnicas de PCR e sequenciamento direto, em aproximadamente 130 indivíduos pertencentes a famílias com GPAA ou GPAA-J e 40 pacientes não relacionados com GPAA-J. Também será realizada a correlação genótipo/fenótipo dos indivíduos portadores de mutações nestes genes, além de avaliação da possível interação entre os genes MYOC e CYP1B1 na determinação do fenótipo da doença. Este estudo permitirá a melhor compreensão do papel destes genes no desenvolvimento do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
SVIDNICKI, PAULO VINICIUS; BRAGHINI, CAROLINA AYUMI; COSTA, VITAL PAULINO; SCHIMITI, RUI BARROSO; CABRAL DE VASCONCELLOS, JOSE PAULO; DE MELO, MONICA BARBOSA. Occurrence of MYOC and CYP1B1 variants in juvenile open angle glaucoma Brazilian patients. OPHTHALMIC GENETICS, v. 39, n. 6, p. 717-724, NOV 2 2018. Citações Web of Science: 0.
BRAGHINI, CAROLINA AYUMI; PENA NESHICH, IZABELLA AGOSTINHO; NESHICH, GORAN; SOARDI, FERNANDA CAROLINE; DE MELLO, MARICILDA PALANDI; COSTA, VITAL PAULINO; CABRAL DE VASCONCELLOS, JOSE PAULO; DE MELO, MONICA BARBOSA. New mutation in the myocilin gene segregates with juvenile-onset open-angle glaucoma in a Brazilian family. Gene, v. 523, n. 1, p. 50-57, JUL 1 2013. Citações Web of Science: 5.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
BRAGHINI, Carolina Ayumi. Avaliação de alelos mutantes dos genes MYOC E CYYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo aberto. 2012. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Instituto de Biologia.

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