| Processo: | 10/14943-6 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de novembro de 2010 |
| Data de Término da vigência: | 28 de fevereiro de 2014 |
| Área de conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria |
| Pesquisador responsável: | Agnes Cristina Fett Conte |
| Beneficiário: | Ana Luiza Bossolani Martins |
| Instituição Sede: | Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). São José do Rio Preto , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Transtorno autístico Sinapses |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | autismo | CNVs | sinápse | Doenças do Espectro Autístico |
Resumo As Doenças do Espectro Autístico incluem o Autismo, o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e a Síndrome de Asperger. A etiologia é bastante discutida, devido a sua variação e complexidade. São doenças que se manifestam nos três primeiros anos de vida, caracterizadas por comportamento ritualístico, fala ausente ou pouco desenvolvida, além de problemas graves de relacionamento social e deficiência mental na maior parte dos casos. Segundo dados de epidemiologia mundial, estas doenças afetam cerca de 1:150 indivíduos. No Brasil, com base nesta prevalência e no último censo realizado no país, estima-se cerca de 500.000 afetados, ressaltando a importância de estudos nessa área. Em 5 a 37% dos casos é observada associação com outras afecções de etiologia genética ou ambiental. Em indivíduos com tais doenças já foram descritas alterações em todos os cromossomos e há genes propostos como candidatos de estarem envolvidos na etiopatogenia. Há diversos genes candidatos ou regiões genômicas que apresentam mutações e variações no número de cópias (CNVs), que têm expressão no sistema nervoso central. Entre eles estão incluídos os genes UBE3A, GRM8, DLGAP2, NLGN3, NRXN1, NLGN4X, PIK3CB, PIP5K3, SHANK2 e PTEN, envolvidos na neurotransmissão, na formação e manutenção sináptica. Este projeto pretende investigar estes genes pela metodologia de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) em indivíduos com doenças do espectro autístico. Cerca de 100 indivíduos serão avaliados quanto à presença de CNVs nos genes selecionados, além de um grupo controle com o mesmo número de indivíduos. Nos casos que apresentarem alterações, a presença destas também será estudada nos seus progenitores. Este estudo poderá contribuir para o esclarecimento da etiologia destas doenças, que é desconhecida. | |
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