Estudo dos padrões de inativação do cromossomo X em tecido extra-embrionário humano

• Processo: 06/05382-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Vigência (Início): 01 de março de 2007
• Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2009
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Lygia da Veiga Pereira
• Beneficiário: Joana Carvalho Moreira de Mello
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Técnicas de genotipagem Genética molecular Cromossomo X
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo X | Genotipagem | Genética Molecular

Resumo

Em mamíferos a inativação do cromossomo X (ICX) consiste no silenciamento transcricional de um dos dois cromossomos X presentes nas células somáticas normais das fêmeas. Esse processo garante a compensação de dose da expressão de seus genes entre fêmeas, XX, e machos, XY. Existem duas formas de ICX: aleatória, onde em cada célula é escolhido ao acaso qual será o cromossomo X inativado (X paterno, Xp, ou X materno, Xm); ou de maneira imprintada (do inglês imprinted), na qual a atividade do cromossomo X dependerá de sua origem parental.Nas células dos tecidos embrionários de fêmeas marsupiais a inativação ocorre de forma imprintada, sendo o Xp o cromossomo inativo em todas as células. Em fêmeas de mamíferos eutérios, nas células embrionárias, o que se observa é a ICX aleatória. Porém, em camundongos e em bovinos, nas células que darão origem aos tecidos extra-embrionários, os trofoblastos, a ICX se dá de forma imprintada equivalente à dos marsupiais, ou seja, o Xp é inativado em todas aquelas células. Desde a segunda metade do século passado a ICX em tecidos extra-embrionários humano tem sido alvo de muita pesquisa. Contudo, tais estudos foram realizados com base na expressão de apenas um ou dois genes ligados ao X e por vezes em células híbridas humana-camundongo, o que gerou resultados conflitantes. Com o uso de técnicas de genotipagem de polimorfismos de base única (SNPs do inglês, single nucleotide polymorphisms) em regiões codificadoras (cSNPs), será possível analisar o padrão de atividade alelo específica de um maior número de genes presentes ao longo do cromossomo X, gerando assim um panorama geral e mais representativo da ICX em tecidos extra-embrionários humanos.

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

MELLO, Joana Carvalho Moreira de. Estudo do padrão de inativação do cromossomo X em tecido extra-embrionário humano. 2010. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.