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Investigação de loco gênico em famílias com Síndrome Richieri-Costa-Pereira

Processo: 10/17712-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de março de 2011
Vigência (Término): 31 de agosto de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Leine Guion de Almeida
Beneficiário:Francine Pinheiro Favaro
Instituição-sede: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
Assunto(s):Anormalidades craniofaciais   Doenças genéticas   Doenças raras   Deformidades congênitas dos membros   Mandíbula   Mapeamento genético

Resumo

Este projeto tem como objetivo identificar o gene causador da Síndrome Richieri-Costa-Pereira, uma síndrome genética rara, com padrão de herança autossômico recessivo e provável efeito do fundador. A casuística é composta por 20 indivíduos afetados (17 famílias aparentemente não relacionadas) cadastrados no Banco de Dados da seção de Genética Clínica do HRAC-USP/Bauru, e de 50 familiares que concordaram em participar desse estudo. Inicialmente será realizada análise de múltiplos SNPs (Single Nucleotide Polimorphisms), utilizando-se a plataforma Affymetrix GeneChips mapping 100K array (Affymetrix Inc., Santa Clara, CA, USA), em 5 das 17 famílias, as quais foram consideradas informativas (isto é, por apresentarem segregação do fenótipo com padrão típico de herança autossômica recessiva, contendo pelo menos dois indivíduos afetados na mesma irmandade com ou sem consanguinidade parental), para identificar região cromossômica candidata. Uma vez identificada essa região, será realizado estudo de ligação com marcadores microssatélites de dinucleotídeos altamente repetitivos e SNPs específicos para a região em questão, a fim de confirmar a ligação e restringir a região que contenha o gene causador do fenótipo. Gene(s) candidato(s) presentes nessa região serão sequenciados. (AU)

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