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Triagem de mutações no gene CHKB em pacientes com distrofia muscular e Síndrome de Rett

Processo: 11/00006-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de fevereiro de 2011
Vigência (Término): 31 de janeiro de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Melinda Santos Beccari
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Distrofia muscular   Colina quinase   Síndrome de Rett   Doenças neuromusculares

Resumo

As distrofias musculares progressivas constituem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias caracterizadas por uma degeneração progressiva. Dentre as diversas formas, as mais freqüentes são a Distrofia Muscular de Duchenne, a Distrofia Muscular tipo Becker e a Distrofias Musculares do tipo Cinturas. Outro grupo de distrofia muscular é a congênita. As distrofias de cinturas e a congênita apresentam grande variabilidade clínica e genética, sendo necessário uma boa avaliação laboratorial para se chegar a um diagnóstico final, o que nem sempre é possível. A síndrome de Rett é uma doença progressiva do desenvolvimento neuronal e uma das causas mais comuns de retardo mental em mulheres. O gene envolvido é o MECP2, mas existem pacientes com a síndrome de Rett que não apresentam mutação nesse gene, assim foi proposto que pelo menos mais um loco seja responsável por Rett. Um quadro de distrofia muscular de progressão antero-posterior foi encontrado em camundongos, e em seguida associado a uma deleção espontânea no gene Chkb. Em humanos, foram encontrados 4 pacientes no Japão e 10 na Turquia diagnosticados com uma forma desconhecida de distrofia muscular congênita merosina positiva com mutação no CHKB, sendo que um deles apresentava um fenótipo Rett-like. O objetivo deste projeto é identificar as mutações no gene CHKB que possam estar relacionadas a um quadro clínico semelhante, através de genotipagem dos pacientes, por High Resolution Melting, e por subseqüente sequenciamento.