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Identificação de mutações em famílias portadoras de polipose adenomatosa familiar clássica e atenuada por sequenciamento dos genes APC e MUTYH

Processo: 10/15326-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de abril de 2011
Vigência (Término): 31 de janeiro de 2014
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Dirce Maria Carraro
Beneficiário:Giovana Tardin Torrezan
Instituição-sede: A C Camargo Cancer Center. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Oncogenética   Sequenciamento   Exoma

Resumo

Cerca de 9,4% de todos os cânceres são de cólon e reto, equivalendo a um milhão de casos novos por ano no mundo, sendo que aproximadamente 85-90% são casos esporádicos e os demais apresentam um componente hereditário. A Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma condição rara, e representa uma pequena fração (<1%) de todos os cânceres colorretais. FAP é uma doença hereditária marcada pelo surgimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos colorretais que pelo acúmulo de alterações somáticas progridem para carcinomas. A causa genética da FAP clássica foi identificada como sendo uma mutação somática germinativa no gene supressor de tumor APC e é herdada como uma doença autossômica completa de alta penetrância. Nos casos com polipose atenuada (AFAP), com padrão de herança recessiva, a causa são mutações germinativas bialélicas no gene de reparo por excisão de bases MUTYH. O conhecimento da história natural e das bases genéticas dos cânceres nas famílias com FAP/AFAP é importante para definição dos protocolos de rastreamento e acompanhamento clínico. O objetivo deste trabalho é caracterizar mutações germinativas nos genes APC e MUTYH em pacientes com FAP e AFAP por sequenciamento direto e identificar outros genes associados com a síndrome por sequenciamento de nova geração com prévio enriquecimento para regiões correspondentes ao exoma.

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