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Síndrome Perisylviana

Processo: 06/00027-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Vigência (Início): 01 de abril de 2006
Vigência (Término): 31 de março de 2008
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
Pesquisador responsável:Vera Lúcia Garcia
Beneficiário:Graciela Barbosa Fernandes
Instituição-sede: Faculdade de Odontologia de Bauru (FOB). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:03/03247-5 - Síndrome Perisylviana, AP.TEM
Assunto(s):Neurofisiologia   Audiologia   Síndrome Perisylviana   Processamento auditivo   Polimicrogiria   Linguagem   Desenvolvimento da linguagem   Transtornos da linguagem

Resumo

Síndorme Perisylviana (processo Fapesp: 2003/03247-5) Síndrome Perisylviana (SP) ou opercular refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região perysilviana ou opercular. Clinicamente as manifestações mais freqüentes são: epilepsia e manifestações pseudobulbares, principalmente os distúrbios específicos do desenvolvimento de linguagem (DEDL). Estruturalmente o tipo de lesão mais freqüente é a polimicrogiria. Tanto epilepsia quanto os DEDL são altamente prevalentes na população e a polimicrogiria revelou ser uma das manifestações corticais mais freqüentes após o advento da ressonância magnética, que possibilitou grande avanço na área de neuroimagem. O tema de estudo do presente projeto apresenta grande relevância não só pela prevalência das condições em estudo, mas também porque esse assunto era quase desconhecido há pouco mais de uma década. Em estudo prévio com a SP, relatou-se 12 famílias com SP, mostrando que há heterogeneidade genética. A importância desse artigo respalda-se no fato de ter havido reuniões famílias de diversos países, compondo grande número de pacientes, o que permitiu definir clinicamente a síndrome. O segundo artigo sobre a SP, já realizado na UNICAMP, possibilitou mostrar, pela primeira vez de forma clara na literatura, que o substrato anatômico dos DEDL geralmente é a polimicrogiria perisylviana. Pretende-se, com este projeto temático, avançar os conhecimentos sobre a SP e responder inúmeras perguntas que se apresentam nos últimos anos. Assim, os objetivos são:- realizar investigação neurofisiológica de todos os pacientes com síndrome perisylviana e definir as características eletrencefalográficas da síndrome. Como muitos pacientes não apresentam epilepsia, nem todos costumam ser submetidos a exame rotineiro de eletroencefalograma e, assim, os aspectos neurofisiológicos ainda não estão bem definidos. - Confirmar e identificar novos loci pelo estudo de ligação. - Estudar genes candidatos. - Estudar correlações entre os loci ou mutações encontradas, avaliação clínica e de neuroimagem. - Prosseguir na investigação da existência do substrato anatômico com a avaliação por neuroimagem de crianças com DEDL e confirmar dados iniciais. - Avaliar a funcionalidade do córtex polimicrogírico através da realização de teste de linguagem e obtenção de ressonância magnética funcional. - Pretende-se ainda responder, ainda, às seguintes perguntas: O córtex polimicrogírico apresenta função? Existe diferença funcional entre a polimicrogiria determinada por fatores genéticos versus ambientais? Pacientes com diferentes déficits de linguagem apresentam comprometimento de áreas funcionais distintas? Pacientes com diferentes achados eletroencefalográficos apresentam padrão estrutural ou funciona específico? - Identificar possíveis falhas nos diferentes processos psicolingüísticos e de processamento da informação auditiva envolvidos com a produção e compreensão da linguagem oral e escrita, em crianças com DEDL e aprendizagem, e correlacioná-los com os achados de neuroimagem.

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