Screening de mutações nas doenças mitocondriais

• Processo: 08/00785-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2009
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Célia Harumi Tengan
• Beneficiário: Janaina Areias Paulela
• Instituição Sede: Departamento de Neurologia e Neurocirurgia. Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 07/04312-6 - Contribuição do estudo de proteínas da cadeia respiratória para a caracterização molecular das doenças mitocondriais, AP.R
• Assunto(s): Mitocôndrias Doenças mitocondriais DNA mitocondrial Neurologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: DNA mitocondrial | doenças mitocondriais | mitocôndria | Neurologia

Resumo

Neste projeto, realizaremos um screening de mutações em amostras de pacientes com suspeita de doença mitocondrial para podermos selecionar as amostras que serão incluídas na análise de proteínas. Pesquisaremos a presença das principais mutações de ponto, rearranjos e depleção do DNA mitocondrial em DNA obtido de biópsias de músculo de pacientes com suspeita de doença mitocondrial. Além disso, o bolsista realizará o sequenciamento de genes nucleares para aqueles pacientes que serão incluídos no estudo, mas que não apresentam diagnóstico molecular definido inicialmente.