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Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no Brasil

Processo: 09/09507-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Vigência (Início): 01 de julho de 2009
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2010
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Saúde Coletiva - Saúde Pública
Pesquisador responsável:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Beneficiário:Samora Machel dos Santos Almeida
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:08/50421-4 - Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no Brasil, AP.R
Assunto(s):Bases de dados   Anormalidades craniofaciais   Síndrome de DiGeorge

Resumo

As fendas orofaciais típicas (FOT) estão entre as mais freqüentes anomalias morfológicas humanas e, entre as anomalias craniofaciais (ACF), é o grupo de maior prevalência. Na maioria dos casos, a FOT é isolada e tem causa multifatorial, no entanto em considerável proporção dos afetados, esta se associa a outras anomalias congênitas. Nestas situações, podem se tratar de condições de anomalias congênitas múltiplas (ACM) sem diagnóstico específico ou sindrômicos. Dentre as mais de 300 síndromes com FOT, a síndrome velocardiofacial (SVCF) é a mais comum associada à fenda palatal. As FOTs representam um significativo problema de saúde pública, devido à importante morbidade, reabilitação prolongada e à complexa etiologia dessas condições. Embora a gravidade desses defeitos seja variável, o tratamento multidisciplinar é freqüentemente necessário. No Brasil, a atenção à saúde do portador de ACF vem ganhando espaço no setor público de saúde. Entretanto, ainda são necessárias melhorias na atenção à saúde e elaboração de propostas de estruturação funcional do SUS na área. A obtenção de informações para caracterização clínica e etiológica, a investigação da história natural e a identificação de fatores de risco para ACF na população brasileira são etapas indispensáveis para o planejamento da atenção à saúde. Neste contexto, pretende-se trazer duas contribuições para o incremento da atenção à saúde dos portadores de fendas orais: a validação da base de dados desenvolvida por este grupo de pesquisa junto à Organização Mundial de Saúde (OMS) para FOT e a implantação de um centro de referência para diagnóstico laboratorial da síndrome velocardiofacial. A base de dados sobre FOT a ser validada é constituída por um questionário e um manual de instruções, cujas informações compreendem dados demográficos, história gestacional, do parto, neonatal e familial, codificação conforme International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems (ICBDMS, 2001) e Classificação Internacional de Doenças (CID-10), características clínicas, resultados de exames, evolução e plano de tratamento. O questionário e o manual de registro serão testados ao longo de seis meses, a partir de dados coletados em dois grupos de análise, sendo um composto por três serviços da RRTDCF e outro por quatro serviços de genética com atendimento específico de portadores de FOT não ligados à RRTDCF, todos já envolvidos no projeto. Quanto à investigação diagnóstica, serão incluídos neste estudo 100 indivíduos com hipótese diagnóstica de SVCF pertencentes aos mesmos centros acima mencionados e previamente avaliados por geneticista clínico. O material coletado será encaminhado ao Departamento de Genética Médica da FCM/Unicamp para diagnóstico laboratorial. Além da confirmação diagnóstica, pretende-se estimar os custos de manutenção de um centro de referência para investigação diagnóstica desta condição clínica, assim como a viabilidade de sua manutenção.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
VIEIRA, TARSIS P.; MONTEIRO, FABIOLA P.; SGARDIOLI, ILARIA C.; SOUZA, JOSIANE; FETT-CONTE, AGNES C.; MONLLEO, ISABELLA L.; FONTES, MARSHALL B.; FELIX, TEMIS M.; LEAL, GABRIELA F.; RIBEIRO, ERLANE MARQUES; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. Clinical Features in Patients With 22q11.2 Deletion Syndrome Ascertained by Palatal Abnormalities. CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL JOURNAL, v. 52, n. 4, p. 411-416, JUL 2015. Citações Web of Science: 5.
SGARDIOLI, ILARIA C.; VIEIRA, TARSIS P.; SIMIONI, MILENA; MONTEIRO, FABIOLA P.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. 22q11.2 Deletion Syndrome: Laboratory Diagnosis and TBX1 and FGF8 Mutation Screening. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS, v. 4, n. 1, p. 17-22, MAR 2015. Citações Web of Science: 2.

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