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Avaliação clínica e genética das síndromes autoinflamatórias hereditárias: um projeto multicêntrico brasileiro

Processo: 09/12334-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Vigência (Início): 01 de setembro de 2009
Vigência (Término): 31 de maio de 2011
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Clovis Artur Almeida da Silva
Beneficiário:Mariana Giammarusti Watase
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:08/58866-5 - Avaliação clínica e genética das síndromes autoinflamatórias hereditárias: um projeto multicêntrico brasileiro, AP.R
Assunto(s):Doenças hereditárias autoinflamatórias   Síndromes periódicas associadas à criopirina

Resumo

Introdução: as síndromes autoinflamatórias são doenças monogênicas causadas por desregulação em componentes da imunidade inata e caracterizadas por sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes associados à febre. Serão abordadas neste projeto as síndromes autoinflamatórias mais prevalentes, que são: Febre Familiar do Mediterrâneo; Síndrome Periódica Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral a; Hiperimunoglobulinemia D, ou Deficiência de Mevalonatoquinase (MKD); Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina (criopirinopatias) e Artrite Granulomatosa Pediátrica (Blau / sarcoidose de início precoce). Justificativa e objetivos: a ausência de dados nacionais de prevalência e a necessidade de expandir a capacidade diagnóstica nestas síndromes estimularam a realização deste estudo e seus objetivos serão avaliar as características clínicas, laboratoriais e genéticas em pacientes portadores de síndromes autoinflamatórias referenciados às unidades de reumatologia pediátrica da Universidade Federal de São Paulo e da Universidade de São Paulo. Pacientes e métodos: os pacientes que preencherem os critérios de inclusão serão submetidos à avaliação clínica e laboratorial, e aqueles enquadrados em pelo menos uma das síndromes autoinflamatórias serão submetidos à análise genética. Os genes avaliados serão MEFV, TNFRSF1A, MVK, CIAS1 e NOD2 e a análise genética para pesquisa de mutação incluirá purificação do DNA genômico, amplificação dos alelos por PCR (Polymerase Chain Reaction) e seqüenciamento direto dos produtos (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
JESUS, ADRIANA A.; FUJIHIRA, ERIKA; WATASE, MARIANA; TERRERI, MARIA T.; HILARIO, MARIA O.; CARNEIRO-SAMPAIO, MAGDA; LEN, CLAUDIO A.; OLIVEIRA, SHEILA K.; RODRIGUES, MARTA C.; PEREIRA, ROSA M.; BICA, BLANCA; SILVA, NILZIO A.; CAVALCANTI, ANDRE; MARINI, ROBERTO; SZTAJNBOK, FLAVIO; QUINTERO, MARIA V.; FERRIANI, VIRGINIA P.; MORAES-VASCONCELOS, DEWTON; SILVA, CLOVIS A.; OLIVEIRA, JOAO B. Hereditary Autoinflammatory Syndromes: A Brazilian Multicenter Study. JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, v. 32, n. 5, p. 922-932, OCT 2012. Citações Web of Science: 12.

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