Frequência do alelo UGT1A1*28 em pacientes portadores de hepatopatias crônicas e em controles sadios

• Processo: 09/14808-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Vigência (Início): 01 de setembro de 2009
• Vigência (Término): 30 de setembro de 2010
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Suzane Kioko Ono
• Beneficiário: Camila da Silva Ferreira
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 08/54346-7 - Frequência do alelo UGT1A1*28 em pacientes portadores de hepatopatias crônicas e em controles sadios, AP.R
• Assunto(s): Gastroenterologia Farmacogenética Bilirrubina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: bilirrubina | Farmacogenômica | síndrome de Gilbert | UDP-glicuroniltransferase | Ugt1A1*28 | Gastroenterologia

Resumo

A síndrome de gilbert é caracterizada por uma hiperbilirrubinemia indireta benigna que ocorre na ausência de hemólise ou doença estrutural do fígado. Manifesta-se por episódios intermitentes de icterícia, desencadeados por exposição e estressores físicos, baixa ingesta calórica, entre outros. A base genética da redução da atividade da enzima UDP - Glucoroniltransferase foi descoberta em 1995: em população caucasiana, todos os pacientes estudados apresentaram uma adição dos nucleotídeos Timina-Adenina (TA) na região TATA box presente n promotor do gene UGT1A1, em ambos os alelos. Embora considerada uma condição benigna, a sindrome de gilbert tem sido recentemente associada a hiperbilirrunemia e outros efeitos colaterais na utilização de algumas drogas como o Indinavir e Irinotecan. Outro ponto importante diz respeito ao nível de bilirrubina sérica como um indicador da severidade do acometimento de hepatopatas (Child e MELD). A presença da mutação no gene UGT1A1 em pacientes hepatopatas pode levar ao aumento da bilirrubina sérica, supervalorizando o acomentimento hepático da condição patológica. O objetivo deste estudo será verificar a freqüência do alelo UGT1A1*28 em doadores de sangue e em pacientes portadores de hepatopatias crônicas atendidos no ambulatório de Gastroenterologia Clínica da FMUSP.