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Análise molecular em portadores de gagueira familial: estudo de ligação das regiões cromossômicas 7q31 e 7q34

Processo: 08/06994-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Vigência (Início): 01 de setembro de 2008
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2009
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Danilo Moretti-Ferreira
Beneficiário:Marcos Leite Santoro
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IBB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:07/02561-9 - Estudo molecular em portadores de gagueira familial, AP.R
Assunto(s):Genética molecular   Gagueira

Resumo

PLANO DE ATIVIDADESNome do Bolsista: Marcos Leite SantoroNome do Orientador: Danilo Moretti-FerreiraTítulo: Análise molecular em portadores de gagueira familial: estudo de ligação das regiões cromossômicas 7q31 7q34Resumo: A gagueira é um distúrbio da fluência cujos estudos genéticos tem sido realizados por mais de 50 anos. Esta pesquisa visa aprofundar as análises do braço longo do cromossomo 7 como possíveis regiões candidatas à gagueira familial. Serão estudados 25 núcleos com gagueira familial de parentesco natural de indivíduos gagos. A metodologia de critério diagnóstico do distúrbio é refinada, e utiliza vários procedimentos reconhecidos pela comunidade científica internacional. O plano de atividades proposto para esta bolsa foi estabelecido para viabilizar a realização do análise de ligação desta região do cromossomo 7 como provável etiologia da gagueira.Descrição dos objetivos: Analisar, por meio de mapeamento gênico e análise de ligação, as regiões 7q31 e 7q34 como possíveis candidatos a gagueira familial e realização da análise de Segregação em heredogramas com Gagueira Persistente Familial..Plano de Trabalho: A bolsista realizará a coleta e análise dos dados para possibilitar a realização do estudo de ligação no branco longo do cromossomo 7 em pacientes diagnosticados com gagueira familial. O mapeamento gênico será realizado através marcadores microssatélites e genotipagem automática em seqüenciador utilizando iniciadores marcados com fluorescência de acordo com a metodologia sugerida por Kondo et al. (2000). Os dados serão analisados utilizando o prograrma ALLEGRO (Gudbjartsson et al., 2000), não paramétrica com "modelo livre" não dependendo da freqüência e da penetrância da doença estudada. Além disso, será realizada a análise estatística de segregação em heredogramas, para reconhecimento de padrões de herança mendeliana destas famílias. Cronograma: agosto/08 a agosto/09: coleta de dados, extração de DNA, Análise estatística de heredogramas, análise molecular das famílias.Setembro/09 a dezembro/09: Correlação e Análise de Dados, Redação Científica e Divulgação dos ResultadosJustificativa para o nível de Bolsa TT solicitada e justificativa para ao Plano em termos dos objetivos do Programa de Bolsas TT:A bolsista desenvolverá atividades que propiciarão um aprofundamento teórico e prático sobre gagueira e técnicas de biologia molecular, isto favorecerá o seu aperfeiçoamento profissional. Suas atividades irão colaborar com as análises propostas no projeto de pesquisa financiado pela Fapesp.