Bolsa 11/08730-2 - Síndrome de Marfan, Epigenômica - BV FAPESP
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Identificação de fatores epigeneticos moduladores do fenotipo de um modelo animal da Sindrome de Marfan

Processo: 11/08730-2
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Doutorado
Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2012
Data de Término da vigência: 17 de junho de 2014
Área de conhecimento:Ciências Biológicas - Genética
Pesquisador responsável:Lygia da Veiga Pereira
Beneficiário:Giovana Pirolla Cardozo
Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Síndrome de Marfan   Epigenômica   Epigênese genética
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:epigenética | Sindrome De Marfan | Epigenetica

Resumo

A Síndrome de Marfan (SMF) é uma doença autossômica dominante, com penetrância completa, possui incidência de 1 em 10.000 indivíduos e é a mais comum das doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Esta síndrome é causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína de matriz extracelular fibrilina-1, principal componente estrutural das microfibrilas. A SMF acomete principalmente os sistemas cardíaco, esquelético e vascular. Suas principais características são crescimento excessivo dos membros, escoliose, aracnodactilia, pectus excavatum, dilatação/dissecção da aorta, prolapso da válvula mitral, deslocamento de retina e miopia. Recentemente foi desenvolvido um novo modelo animal para a SMF: a linhagem de camundongos mgloxPneo, contendo uma deleção em fase dos exons 19 a 24 do gene Fbn1. Esta mutação foi introduzida em duas linhagens isogênicas de camundongos, a linhagem 129/Sv e a linhagem C57BL6. Inesperadamente, os animais heterozigotos congênicos da linhagem 129 apresentaram uma grande variabilidade clinica, a qual não pode ser associada à heterogeneidade genética. Desta forma, propomos que alterações epigenéticas sejam responsáveis pela variabilidade clínica observada nesta linhagem. Assim, o objetivo principal deste trabalho é identificar os fatores epigenéticos envolvidos na variabilidade clínica entre os animais mgloxPneo da linhagem 129/Sv.

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