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Análise da base molecular da Síndrome de Rett em pacientes atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto/USP

Processo: 11/11450-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de julho de 2011
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Wilson Araújo da Silva Junior
Beneficiário:Thiago Moulin Ribeiro de Assis
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14247-6 - Center for Research on Cell-Based Therapy, AP.CEPID
Assunto(s):Síndrome de Rett

Resumo

O projeto visa identificar e analisar mutações no gene MECP2 responsáveis pela síndrome de Rett em pacientes atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Pretende-se também fazer uma relação genótipo-fenótipo, cruzando tipos de mutações com manifestações clínicas da síndrome.