Análise de mutações no gene APC de pacientes clinicamente diagnosticados com Polipose Adenomatosa Familiar (FAP)

• Processo: 11/11456-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2011
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2012
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Wilson Araújo da Silva Junior
• Beneficiário: Otávio Costa Vincenzi
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14247-6 - Center for Research on Cell-Based Therapy, AP.CEPID
• Assunto(s): Síndromes neoplásicas hereditárias
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: 14247-6 | 98 | Câncer Hereditário

Resumo

O câncer colorretal está entre as principais neoplasias malignas, sendo a quarta causa de morte por câncer no mundo e a terceira no Brasil. O desenvolvimento do câncer colorretal envolve o acúmulo de mutações em oncogenes, genes de supressão tumoral, além das alterações epigenéticas. O modelo aceito do câncer colorretal descreve mutações cumulativas principalmente em três genes supressores de tumor (APC, DCC, TP53) e um oncogene (KRAS). O gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) codifica uma proteína supressora de tumor e mutações em sua sequência estão associadas com adenomas colorretais e que, invariavelmente, evoluem para adenocarcinomas. Entre as doenças associadas com a deficiência do gene APC estão o FAP (Familial Adenomatous Polyposis) atenuado, a Síndrome de Gardner e a Síndrome de Turcot. O FAP é um dos fenótipos resultantes de mutações no APC e se caracteriza pela pré-disposição do indivíduo ao câncer de cólon, no qual centenas de pólipos pré-cancerosos se desenvolvem no intestino. Seu começo se dá por volta dos 16 anos de idade, e, por volta dos 35 anos, 95% dos indivíduos afetados pelo FAP possuem pólipos. Sem a colectomia, o surgimento do câncer é inevitável. Para aqueles indivíduos não tratados, a média de idade para o diagnóstico de câncer de cólon é de 39 anos. O objetivo deste projeto é realizar o sequenciamento do APC em busca das mutações em pacientes diagnosticados com FAP atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do Câncer (AGC) do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, FMRP/USP.

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

ARAUJO, LUIZA FERREIRA; MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI; VINCENZI, OTAVIO COSTA; HUBER, JAIR; TEIXEIRA, LORENA ALVES; FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA; SILVA JR, WILSON ARAUJO. Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations. International Journal of Biological Markers, v. 34, n. 1, p. 80-89, MAR 2019. (13/08135-2, 09/53853-5, 11/11456-0, 13/25119-0)