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Caracterização fenotípica e genotípica de células de pacientes Xeroderma pigmentosum brasileiros no estado de Goiás

Processo: 11/04338-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de agosto de 2011
Vigência (Término): 31 de julho de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Carlos Frederico Martins Menck
Beneficiário:Ligia Pereira Castro
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Técnicas de diagnóstico molecular   Xeroderma pigmentoso   Aconselhamento genético   Quimioterápicos   Reparo do DNA

Resumo

Este projeto visa à caracterização genotípica e fenotípica das células de pacientes diagnosticados clinicamente com a doença Xeroderma pigmentosum (XP), em uma comunidade no distrito de Araras, Município de Faina, em Goiás. Estudos têm demonstrado que os diferentes tipos de XP apresentam comportamentos específicos diante dos diferentes tratamentos das células com quimioterápicos, assim o presente estudo visa estudar como essas células comportam-se frente a diferentes estresses genotóxicos e ao tratamento com quimioterápicos, tais como Cisplatina, Nimustina (ACNU) e Doxorrubicina, o que contribuirá para o diagnóstico destes pacientes. Este projeto pretende também identificar a mutação genética responsável por esta doença, o que permitirá desenvolver um teste molecular rápido e específico baseado em PCR, para identificação do haplótipo mutado. Esperamos que essa metodologia possa ser usada no futuro com o desenvolvimento de um teste de diagnóstico molecular, o qual identificará indivíduos afetados ao nascer, além dos indivíduos heterozigotos. Isto será determinante como um método de diagnóstico clínico e aconselhamento genético de famílias com histórico de XP daquela região do país. (AU)