Busca avançada
Ano de início
Entree

Doenças gênicas e anomalias congênitas com repercussões graves sobre o sistema imunológico: um modelo de triagem neonatal por meio de desenvolvimento e validação de testes diagnósticos e estudo epidemiológico

Processo: 11/50436-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2011
Vigência (Término): 07 de janeiro de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Antonio Condino Neto
Beneficiário:Marília Pyles Patto Kanegae
Instituição-sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):14/01215-3 - Estabelecimento de um programa abrangente para imunodeficiência combinada grave em São Paulo, Brasil: triagem neonatal e diagnóstico molecular, BE.EP.PD
Assunto(s):Triagem neonatal

Resumo

As imunodeficiências primárias são doenças causadas por alterações gênicas que resultam em elevada susceptibilidade a infecções graves e recorrentes de início precoce e elevada morbidade e mortalidade. Este projeto tem por objetivo contribuir para o avanço no diagnóstico e implementação de testes de triagem neonatal para as imunodeficiências primárias: Síndrome de Di George, que se estima ser a síndrome genética de deleção mais prevalente (1:3000 nascidos vivos) e as Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID), que constituem um grupo de doenças com diferentes defeitos genéticos identificados, que evoluem para o óbito precoce se não forem diagnosticadas e tratadas a tempo. A metodologia a ser abordada é rápida e possui custo abaixo dos testes hoje disponíveis. Contando com recursos já aprovados para o projeto de pesquisa científica e tecnológica em Genética Clínica CNPq 401895/2010-6, implantaremos técnicas de detecção molecular para triagem neonatal de SCID e Síndrome de Di George possibilitando que os pacientes sejam contabilizados e tratados corretamente, diminuindo, portanto, a morbidade e mortalidade. Futuramente, estes pacientes poderão ter tratamento e suporte adequados, e suas famílias aconselhamento genético apropriado; tudo isso, no âmbito do sistema público de saúde, uma vez que desenvolveremos nosso projeto em serviço credenciado no Sistema Único de Saúde (SUS). (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre a bolsa:
Consórcio quer melhorar diagnóstico das imunodeficiências primárias