Doenças gênicas e anomalias congênitas com repercussões graves sobre o sistema imunológico: um modelo de triagem neonatal por meio de desenvolvimento e validação de testes diagnósticos e estudo epidemiológico

• Processo: 11/50436-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2011
• Data de Término da vigência: 07 de janeiro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Antonio Condino Neto
• Beneficiário: Marília Pyles Patto Kanegae
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 14/01215-3 - Estabelecimento de um programa abrangente para imunodeficiência combinada grave em São Paulo, Brasil: triagem neonatal e diagnóstico molecular, BE.EP.PD
• Assunto(s): Triagem neonatal
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Imunodeficiencia Primaria | Scid | Sindrome De Di George | Triagem Neonatal

Resumo

As imunodeficiências primárias são doenças causadas por alterações gênicas que resultam em elevada susceptibilidade a infecções graves e recorrentes de início precoce e elevada morbidade e mortalidade. Este projeto tem por objetivo contribuir para o avanço no diagnóstico e implementação de testes de triagem neonatal para as imunodeficiências primárias: Síndrome de Di George, que se estima ser a síndrome genética de deleção mais prevalente (1:3000 nascidos vivos) e as Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID), que constituem um grupo de doenças com diferentes defeitos genéticos identificados, que evoluem para o óbito precoce se não forem diagnosticadas e tratadas a tempo. A metodologia a ser abordada é rápida e possui custo abaixo dos testes hoje disponíveis. Contando com recursos já aprovados para o projeto de pesquisa científica e tecnológica em Genética Clínica CNPq 401895/2010-6, implantaremos técnicas de detecção molecular para triagem neonatal de SCID e Síndrome de Di George possibilitando que os pacientes sejam contabilizados e tratados corretamente, diminuindo, portanto, a morbidade e mortalidade. Futuramente, estes pacientes poderão ter tratamento e suporte adequados, e suas famílias aconselhamento genético apropriado; tudo isso, no âmbito do sistema público de saúde, uma vez que desenvolveremos nosso projeto em serviço credenciado no Sistema Único de Saúde (SUS). (AU)