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Análise da expressão de genes sujeitos a imprinting genômico e de microrrearranjos cromossômicos em pacientes com distúrbios de crescimento associados ou não a deficiência mental

Processo: 11/12486-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2011
Vigência (Término): 31 de agosto de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Angela Maria Vianna Morgante
Beneficiário:Adriano Bonaldi
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Deficiência mental   Imprinting genômico   Expressão gênica

Resumo

A transcrição dos genes sujeitos a imprinting (Imprinted Gene, IG) é regulada por mecanismos epigenéticos, dos quais a metilação do DNA e as modificações de histonas, associadas a mudanças na conformação da cromatina, têm papel fundamental para diferenciar os genomas materno e paterno. Em mamíferos, o imprinting genômico é importante no desenvolvimento da placenta e do embrião, no crescimento fetal e no desenvolvimento e neurocomportamento após o nascimento. Genes sujeitos a imprinting têm apenas um alelo funcional e normalmente estão arranjados em clusters, com regulação comum. A perda do imprinting, por mutações genéticas (mutações de ponto, duplicações, deleções e UPD) ou epigenéticas (alterações no padrão de metilação das ICR) pode desregular a expressão dos IG, o que é responsável por diversas síndromes e doenças genéticas conhecidas em humanos, muitas delas caracterizadas por alterações de crescimento e do neurodesenvolvimento. Uma parcela considerável de pacientes com distúrbios de crescimento, associados ou não a comprometimento mental, não têm estabelecida a causa de seus quadros clínicos. Este projeto propõe a investigação de alterações na expressão de genes sujeitos do imprinting genômico nesse grupo de pacientes. Inclui também a investigação de rearranjos cromossômicos submicroscópicos, diante de sua relação causal com fenótipos que incluem distúrbios de desenvolvimento, sindrômicos ou não

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FONSECA, ANA CAROLINA S.; BONALDI, ADRIANO; BERTOLA, DEBORA R.; KIM, CHONG A.; OTTO, PAULO A.; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M. The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia. BMC MEDICAL GENETICS, v. 14, MAY 7 2013. Citações Web of Science: 20.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
BONALDI, Adriano. Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano. 2016. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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