Bolsa 11/18202-3 - Distonia, Genética - BV FAPESP
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Rede Brasileira para o Estudo das Distonias

Processo: 11/18202-3
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2011
Data de Término da vigência: 30 de junho de 2013
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Patrícia Maria de Carvalho Aguiar
Beneficiário:Camila Oliveira dos Santos Alves
Instituição Sede: Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEPAE). Sociedade Beneficente Israelita Brasileira Albert Einstein (SBIBAE). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:10/19206-0 - Rede brasileira para o estudo das distonias, AP.R
Assunto(s):Distonia   Genética   Epidemiologia   Neurologia
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Distonia | Epidemiologia | genética | Neurologia

Resumo

O projeto Rede Nacional para o Estudo das Distonias tem por um de seus objetivos investigar as causas genéticas mais prevalentes relacionadas às distonias em nossa população. Serão avaliados pacientes com distonias primárias e distonias-plus recrutados em diversos centros de pesquisas nacionais (especificados no projeto em anexo). Além da avaliação clínica, estes pacientes serão submetidos à coleta de material biológico (sangue periférico ou swab de mucosa bucal) para a análise genética, a ser executada no Laboratório de Pesquisa Experimental da instituição sede (IIEP-HIAE), sob a supervisão da coordenadora do projeto (Patricia Maria de Carvalho Aguiar). Para auxílio na execução de parte dos experimentos e formação de recursos humanos na área de biologia molecular, será recrutado um bolsista de treinamento técnico nível 1, preferencialmente estudante de graduação na área de biologia, medicina ou área correlata, que já tenha passado pela disciplina de genética básica. Ao final do treinamento, espera-se que o bolsista seja capaz de aplicar as técnicas aprendidas de forma independente e a interpretar os resultados obtidos. Objetivos- Investigar as mutações genéticas mais prevalentes em pacientes com distonia primária e distonia plus.- Formação de recursos humanos na área de biologia molecular. Desenvolvimento - O bolsista será treinado nas técnicas de extração de ácidos nucleicos, eletroforese em gel de agarose, sequenciamento genético e análise dos resultados ao longo de 21 meses, com uma média de dedicação de 15h semanais ao projeto. A avaliação do desempenho será feita periodicamente após cada etapa especificada no cronograma (no plano de trabalho do bolsista), onde o bolsista deverá demonstrar independência na execução da técnica aprendida. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DA SILVA-JUNIOR, FRANCISCO PEREIRA; DOS SANTOS, CAMILA OLIVEIRA; CESAR AZEVEDO SILVA, SONIA MARIA; BARBOSA, EGBERTO REIS; BORGES, VANDERCI; FERRAZ, HENRIQUE BALLALAI; PAPATERRA LIMONGI, JOAO CARLOS; GUIMARAES ROCHA, MARIA SHEILA; AGUIAR, PATRICIA DE CARVALHO. Novel THAP1 variants in Brazilian patients with idiopathic isolated dystonia. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, v. 344, n. 1-2, p. 190-192, . (13/09867-7, 10/19206-0, 11/18202-3)
DOS SANTOS, CAMILA OLIVEIRA; MASUHO, IKUO; DA SILVA-JUNIOR, FRANCISCO PEREIRA; BARBOSA, EGBERTO REIS; CESAR AZEVEDO SILVA, SONIA MARIA; BORGES, VANDERCI; FERRAZ, HENRIQUE BALLALAI; GUIMARAES ROCHA, MARIA SHEILA; PAPATERRA LIMONGI, JOAO CARLOS; MARTEMYANOV, KIRILL A.; et al. Screening of GNAL variants in Brazilian patients with isolated dystonia reveals a novel mutation with partial loss of function. JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 263, n. 4, p. 665-668, . (13/09867-7, 10/19206-0, 14/17128-2, 11/18202-3)