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Rastreamento de deleções nos genes vhl, sdhb, sdhc e sdhd utilizando a tecnica de mlpa em pacientes portadores de feocromocitoma esporádico sem etiologia genética definida

Processo: 11/17654-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de novembro de 2011
Vigência (Término): 31 de outubro de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Ericka Barbosa Trarbach
Beneficiário:Isabella Pacetti Pajaro Grande
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Mutação   Reação em cadeia da polimerase multiplex

Resumo

Os feocromocitomas são tumores neuroendócrinos constituídos de células cromafins secretoras de catecolaminas e neuropeptídeos diversos, cuja manifestação clínica mais comum é a hipertensão. Doze a 24% dos tumores aparentemente esporádicos apresentam mutações germinativas em genes até então associados a síndromes herdadas, como, RET, VHL, SDHB, SDHC e SDHD. A doença de von Hippel-Lindau é causada por mutações no gene VHL. As proteínas codificadas pelos genes SDHB, SDHC e SDHD fazem parte do complexo mitocondrial II e da cadeia aeróbica de transporte de elétrons. O objetivo deste projeto de pesquisa é o rastreamento de deleções nos genes VHL, SDHB, SDHC e SDHD em pacientes portadores de feocromocitoma ou, também, paraganglioma esporádicos pela técnica de multiplex ligationt-dependent probe amplification (MLPA) acompanhados no Serviço de Endocrinologia do Hospital das Clínicas da FMUSP que não apresentaram mutações ao sequenciamento gênico.