Estudo do fenótipo associado à mutação p.L142fsX161 da STAT5B em heterozigose
Identificação de novos modificadores genéticos do fenótipo associado a haploinsufi...
Estudo da etiologia molecular da neurohipófise ectópica com hipopituitarismo
Caracterização fenotipica do zebrafish (Danio rerio) portador de mutação no gene p...
Pesquisa de mutações no gene do receptor do peptídeo natriurético do tipo c (NPR2)...
Estudo de novas mutações identificadas no éxon 8 do gene RET em casos de MTC e feo...
Estudo dos genes lhx3 e ghrhr em criancas com deficiencia congenita de hormonio de...