Modulação pelo haplótipo Bantu da resposta ao uso de hidroxiuréia em Anemia Falciforme

• Processo: 11/14168-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2012
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2013
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Claudia Regina Bonini Domingos
• Beneficiário: Jéssika Viviani Okumura
• Instituição Sede: Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Hidroxiureia Estresse oxidativo Eritropoetina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Eritropoetina | Estresse oxidativo | haplótipo beta S | Hemoglobina S | Hidroxiuréia | Marcadores genéticos e bioquímicos da expressão fenotípica da doença falciforme

Resumo

A anemia falciforme (AF) apresenta fisiopatologia complexa e é caracterizada pela polimerização da hemoglobina (Hb) S com consequente hemólise, vaso-oclusão, estresse oxidativo e aumento da requisição medular. Tais processos fisiopatológicos dificultam o tratamento e culminam no desenvolvimento de manifestações clínicas diversificadas que são moduladas por marcadores genéticos e bioquímicos, dentre eles, os haplótipos da globina beta S (²S), a co-herança de polimorfismos envolvidos em sua fisiopatologia, além dos estados inflamatório e oxidativo crônicos. Dentre os mecanismos de controle oxidativo, existem vias protéicas detoxificadoras mediadas pela haptoglobina (Hp) e pela hemopexina (Hpx) que formam complexos com a Hb e grupo heme livres, respectivamente, garantindo efeitos antioxidantes e anti-inflamatórios. A importância epidemiológica da AF, seus processos fisiopatológicos complexos e diversificados que dificultam o tratamento e desencadeiam manifestações clínicas variadas tornam esta afecção genética um problema de saúde pública no Brasil, o que fundamenta a importância deste estudo que objetiva, em homozigotos para Hb S, caracterizar os haplótipos ²S e avaliar sua associação com marcadores hematológicos e bioquímicos vinculados a fisiopatologia da doença, para melhor entendimento da resposta individual ao tratamento com hidroxiureia (HU).

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

OKUMURA, JESSIKA V.; SILVA, DANILO G. H.; TORRES, LIDIANE S.; BELINI-JUNIOR, EDIS; BARBERINO, WILLIAN M.; OLIVEIRA, RENAN G.; CARROCINI, GISELE C. S.; GELALETI, GABRIELA B.; LOBO, CLARISSE L. C.; BONINI-DOMINGOS, CLAUDIA R.. Inheritance of the Bantu/Benin haplotype causes less severe hemolytic and oxidative stress in sickle cell anemia patients treated with hydroxycarbamide. JOURNAL OF HUMAN GENETICS, v. 61, n. 7, p. 605-611, JUL 2016. (11/14168-5)

OKUMURA, V, JESSIKA; SILVA, DANILO G. H.; TORRES, LIDIANE S.; BELINI-JUNIOR, EDIS; VENANCIO, LARISSA P. R.; CARROCINI, GISELE C. S.; NASCIMENTO, PATRICIA P.; LOBO, CLARISSE L. C.; BONINI-DOMINGOS, CLAUDIA R.. Atypical beta-S haplotypes: classification and genetic modulation in patients with sickle cell anemia. JOURNAL OF HUMAN GENETICS, v. 64, n. 3, p. 239-248, MAR 2019. (13/07937-8, 11/14168-5)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

OKUMURA, Jéssika Viviani. Modulação pelo haplótipo Bantu da resposta ao uso de hidroxiureia em anemia falciforme. 2013. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual Paulista (Unesp). Instituto de Biociências Letras e Ciências Exatas. São José do Rio Preto São José do Rio Preto.