Variações no Número de Cópias no Genoma de Pacientes com Transtornos do Espectro Autista verbais e não verbais

• Processo: 11/04956-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2013
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Helena Paula Brentani
• Beneficiário: Viviane Neri de Souza Reis
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Psiquiatria Exoma Linguagem
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cnv | exoma | genética | Linguagem | Psiquiatria | tea | Psiquiatria

Resumo

Estudos de gêmeos e famílias demonstram que os transtornos do espectro autista (TEA) são altamente hereditários (~92%), porém sua etiologia ainda é desconhecida. Este fato deve-se a um fenótipo heterogêneo e vários genes envolvidos na sua etiologia, caracterizando os TEA como uma doença complexa. Recentemente, tanto variações no número de cópias (CNVs) como mutações pontuais (SNVs) raras e/ou de novo, além das herdáveis, foram associados com TEA, sugerindo novos loci e genes candidatos entre os quais aqueles envolvidos com neurodesenvolvimento e linguagem (SHANK3, CNTNAP2, CDH9 e CDH10). Esses estudos, porém ainda demonstram pouca replicabilidade. Uma alternativa para esta falta de achados é estudar variações estruturais do genoma raras e de novo em endofenótipos de TEA, isto é, sub-componentes do fenótipo mensuráveis e herdados. Desta forma estudos de genética associados com traços fenotípicos como a linguagem parecem mais promissores para a compreensão das bases etiológicas do TEA quando comparados com estudos onde o fenótipo complexo pode dificultar a compreensão das bases genéticas envolvidas com TEA. Esse trabalho buscará alterações raras e/ou de novo (CNVs e SNVs) em trios de portadores de TEA em subfenótipos relacionados com a linguagem (pacientes verbais e não-verbais). Pretende-se verificar uma possível associação destas alterações com genes e vias biológicas envolvidas em TEA. O estudo será realizado pela técnica de sequenciamento de exoma na plataforma Illumina.

Publicações científicas

(4)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

TAHIRA, ANA CAROLINA; BARBOSA, ANDRE ROCHA; FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; GASTALDI, VINICIUS DAGUANO; CALEGARI DE TOLEDO, VICTOR HUGO; DE CARVALHO PEREIRA, JOSE GERALDO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; FEIO DOS SANTOS, ANA CECILIA; MASCHIETTO, MARIANA; et al. Putative contributions of the sex chromosome proteins SOX3 and SRY to neurodevelopmental disorders. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 180, n. 6, SI, p. 390-414, SEP 2019. (14/00591-1, 14/10488-3, 15/06281-7, 11/14658-2, 14/00041-1, 11/04956-6)

FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; TAHIRA, ANA CAROLINA; SIMOES, SERGIO NERY; BRENTANI, HELENA; MARTINS, JR., DAVID CORREA. Assessment of complementarity of WGCNA and NERI results for identification of modules associated to schizophrenia spectrum disorders. PLoS One, v. 14, n. 1, JAN 15 2019. (11/04956-6, 11/50761-2, 14/00041-1, 14/10488-3, 15/01587-0)

DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; KITAJIMA, JOAO PAULO; TAHIRA, ANA CAROLINA; FEIO-DOS-SANTOS, CECILLIA; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; SIMOES, SERGIO NERY; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA; LOURENCO, NAILA CRISTINA; et al. Integrative Variation Analysis Reveals that a Complex Genotype May Specify Phenotype in Siblings with Syndromic Autism Spectrum Disorder. PLoS One, v. 12, n. 1, JAN 24 2017. (11/04956-6, 11/14658-2)

TAHIRA, ANA CAROLINA; BARBOSA, ANDRE ROCHA; FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; GASTALDI, VINICIUS DAGUANO; CALEGARI DE TOLEDO, VICTOR HUGO; DE CARVALHO PEREIRA, JOSE GERALDO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; FEIO DOS SANTOS, ANA CECILIA; MASCHIETTO, MARIANA; et al. Putative contributions of the sex chromosome proteins SOX3 and SRY to neurodevelopmental disorders. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 180, n. 6, p. 25-pg., 2019-09-01. (14/00591-1, 15/06281-7, 14/00041-1, 11/04956-6, 14/10488-3, 11/14658-2)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

REIS, Viviane Neri de Souza. Variações de novo e raras no genoma de pacientes com transtornos do espectro do autismo verbais e não verbais. 2014. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.