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Estudo genético-clínico e molecular em pacientes portadores de manchas cutâneas associadas ao retardo de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações

Processo: 11/16664-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 2012
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Chong Ae Kim
Beneficiário:Aline Cristina Zandoná Teixeira
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Anormalidades congênitas   Desenvolvimento fetal   Nevos e melanomas   Fibroblastos   Cariotipagem

Resumo

As alterações cromossômicas são a primeira suspeita etiológica em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência intelectual. Verifica-se que em alguns pacientes esse fenótipo está associado a alterações pigmentares como as manchas cutâneas. Porém, nem sempre o resultado do cariótipo em sangue periférico para esses pacientes revela alterações cromossômicas. Dessa forma, a análise cromossômica de outro tecido, como a cultura e cariotipagem dos fibroblastos da pele, torna-se importante para verificar a ocorrência de mosaicismo oculto que poderiam explicar o fenótipo clinico. Neste trabalho investigaremos pacientes apresentando manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações, sem diagnóstico clínico prévio, provenientes do ambulatório do ICR (HCFMUSP) utilizando diferentes técnicas de cultura celular e cariotipagem clássica e molecular. A identificação de anormalidades cromossômicas crípticas possibilitará uma melhor correlação cariótipo-fenótipo além do aconselhamento genético aos pacientes portadores e seus familiares. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DE ATHAYDE COSTA, LARISSA SAMPAIO; ZANDONA-TEIXEIRA, ALINE C.; MONTENEGRO, MARILIA M.; DIAS, ALEXANDRE T.; DUTRA, ROBERTA L.; HONJO, RACHEL S.; BERTOLA, DEBORA R.; KULIKOWSKI, LESLIE D.; KIM, CHONG A. Cytogenomic delineation and clinical follow-up of 10 Brazilian patients with Pallister-Killian syndrome. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, JUN 26 2015. Citações Web of Science: 3.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
TEIXEIRA, Aline Cristina Zandoná. Estudo genético-clínico e molecular em pacientes portadores de manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações. 2013. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina São Paulo.

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