Busca avançada
Ano de início
Entree

Análise genômica para a compreensão dos mecanismos genéticos etiológicos das fissuras labiopalatinas na população brasileira

Processo: 11/23416-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de julho de 2012
Vigência (Término): 30 de dezembro de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Luciano Abreu Brito
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):14/19269-2 - Estudo funcional de mutações no gene CDH1 implicadas em fissuras labiopalatinas por meio da técnica CRISPR-Cas9 de edição de genoma em zebrafish, BE.EP.DR
Assunto(s):Fenda labial   Exoma

Resumo

Fissura labial com ou sem fissura no palato não sindrômica (FL±P NS) é uma doença complexa e representa a malformação facial mais comum ao nascimento. Acredita-se que a etiologia das FL±Ps NS seja em grande parte influenciada por componentes genéticos, porém os únicos loci de susceptibilidade amplamente corroborados até o momento (gene IRF6 e região 8q24) conferem um risco pequeno. Considerando os insucessos dos estudos de ligação e associação em identificar variantes que expliquem a alta herdabilidade da doença, e admitindo a existência de variantes raras de grande efeito que podem estar sendo perdidas pelas abordagens atualmente realizadas, estamos propondo o sequenciamento do exoma em pelo menos 9 indivíduos de três famílias nas quais a FL±Ps NS é recorrente. As variantes identificadas serão validadas pelo método Sanger, além de testadas em um estudo de caso-controle com amostra ampliada. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre a bolsa:
Uma ferramenta para editar o DNA 

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
Variantes genéticas de risco às fissuras orofaciais. 2016. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.
Mapa da distribuição dos acessos desta página
Para ver o sumário de acessos desta página, clique aqui.