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Identificação de proteínas ligantes da conexina 26

Processo: 12/50154-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de junho de 2012
Vigência (Término): 31 de maio de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Regina Célia Mingroni Netto
Beneficiário:Ana Carla Batissoco
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo, SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, AP.CEPID
Assunto(s):Conexina 26

Resumo

A causa mais freqüente de surdez de herança autossômica recessiva são as mutações no gene GJB2 (conexina 26, Cx26). Dentre os indivíduos com deficiência auditiva associada a esse gene, 10% a 50% apresentam uma única mutação recessiva em heterozigose, o que revelou que a haplo-insuficiência no GJB2 pode interagir com outras mutações no mesmo gene, no gene GJB6 vizinho ou mesmo em outros genes. O sistema auditivo é complexo e especializado. Para a fisiologia da audição, são necessárias interações físicas e funcionais entre diversas proteínas. A maioria dos trabalhos com a Cx26 estão relacionados com o gene que a codifica e as suas variantes patogênicas, sendo poucas as proteínas conhecidas por interagirem física e funcionalmente com a Cx26. Durante o doutoramento um dos nossos objetivos foi a busca por proteínas que interagem com a Cx26 por meio de ensaios de precipitação por afinidade. Identificamos um total de 22 proteínas candidatas a interagirem com a região C-terminal da Cx26. Como a confirmação da interação entre cada uma dessas 22 proteínas e a Cx26 é desejável por meio de estudos de imuno-coprecipitação, seguidos por co-localização celular e subcelular por imunofluorescência e estudos funcionais, serão esses os objetivos dessa proposta de pós-doutoramento. (AU)