Busca avançada
Ano de início
Entree

Investigação etiológica da variação no número de cópias em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) pela técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe ampli

Processo: 10/52710-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de agosto de 2012
Vigência (Término): 30 de setembro de 2014
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Chong Ae Kim
Beneficiário:Roberta Lelis Dutra
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):12/25247-6 - Investigação da variação no número de cópias gênicas e rearranjos complexos em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) pela técnica de oligo-array, BE.EP.DR
Assunto(s):Deficiência intelectual

Resumo

As alterações cromossômicas constituem causa freqüente de abortamento, anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. A cito genética clássica, na resolução de 400 a 550 bandas cromossômicas reconhece a maioria dessas anormalidades e é utilizada rotineiramente como o único exame diagnóstico para a maioria dos pacientes. Entretanto, o cariótipo clássico não é suficiente para caracterizar alterações menores que 5 Mb. Com o aprimoramento da citogenética molecular, especialmente o surgimento da tecnologia de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification), já é possível identificar alterações genômicas menores, antes não detectadas. O presente trabalho tem como objetivo utilizar a técnica de MLPA para identificar variações do número de cópias gênicas nos pacientes com anomalias congênitas com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor cujo cariótipo clássico não apresenta alterações. Assim, será possível estabelecer uma correlação clínica fenotípica para condução do tratamento e realizar o aconselhamento genético familiar. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DUTRA, ROBERTA L.; PIAZZON, FLAVIA B.; ZANARDO, EVELIN A.; MOURA MACHADO COSTA, THAIS VIRGINIA; MONTENEGRO, MARILIA M.; NOVO-FILHO, GIL M.; DIAS, ALEXANDRE T.; NASCIMENTO, AMOM M.; KIM, CHONG AE; KULIKOWSKI, LESLIE D. Rare Genomic Rearrangement in a Boy with Williams-Beuren Syndrome Associated to XYY Syndrome and Intriguing Behavior. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 167, n. 12, p. 3197-3203, DEC 2015. Citações Web of Science: 1.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.
Mapa da distribuição dos acessos desta página
Para ver o sumário de acessos desta página, clique aqui.