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Aplicação da técnica de microarray de alta densidade de marcadores na avaliação da suscetibilidade ao acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme

Processo: 12/06438-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de junho de 2012
Vigência (Término): 21 de junho de 2016
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mônica Barbosa de Melo
Beneficiário:Pedro Rodrigues Sousa da Cruz
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:08/57441-0 - Alterações clínicas, celulares e moleculares nas hemoglobinopatias e em outras anemias hemolíticas hereditárias, AP.TEM
Bolsa(s) vinculada(s):15/13152-9 - Aplicação da técnica de microarray de alta densidade de marcadores na avaliação da suscetibilidade ao acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme: extensão do projeto inicial, BE.EP.DR
Assunto(s):Anemia falciforme   Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos   Biologia molecular

Resumo

Embora a anemia falciforme resulte da homozigosidade de uma única mutação, na posição 6 do locus da gama-hemoglobina, fenotipicamente, essa doença é muito heterogênea, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. Praticamente todos os órgãos podem ser afetados pela oclusão vascular, merecendo destaque o Sistema Nervoso Central (SNC), onde são observados acidentes isquêmicos transitórios, infartos e hemorragia cerebral, os quais acometem aproximadamente 25% dos pacientes com AF. As complicações neurológicas são graves, podendo ser fatais em até 15% dos casos.A identificação precoce de pacientes com anemia falciforme, suscetíveis à Acidente Vascular Cerebral (AVC) poderia diminuir os riscos, possivelmente prevenir a recorrência de infartos e potencialmente reduzir sua incidência. Portanto, estudos que visem identificar novos grupos de risco para o desenvolvimento de AVC em pacientes com anemia falciforme seriam fundamentais para otimizar o controle clínico desta moléstia, sendo uma dessas vias a abordagem molecular deste grupo de pacientes.Desta forma, propomos a investigação da presença de variação no número de cópias alélicas ou "Copy Number Variation" (CNV), utilizando-se lâminas de alta densidade (microarrays), com o objetivo de se identificar regiões do genoma, potencialmente envolvidas com o risco aumentado de AVC em pacientes com anemia falciforme.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
CRUZ, PEDRO R. S.; ANANINA, GALINA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; SIMIONI, MILENA; MENAA, FARID; BEZERRA, MARCOS A. C.; DOMINGOS, IGOR F.; ARAUJO, ADERSON S.; PELLEGRINO, RENATA; HAKONARSON, HAKON; COSTA, FERNANDO F.; DE MELO, MONICA BARBOSA. Genetic comparison of sickle cell anaemia cohorts from Brazil and the United States reveals high levels of divergence. SCIENTIFIC REPORTS, v. 9, JUL 26 2019. Citações Web of Science: 1.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

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