Busca avançada
Ano de início
Entree

Avaliação genética e funcional de novos genes associados à susceptibilidade mendeliana a infecções por micobactérias

Processo: 12/11757-2
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 20 de setembro de 2012
Vigência (Término): 19 de setembro de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Imunologia - Imunogenética
Pesquisador responsável:Antonio Condino Neto
Beneficiário:Edgar Borges de Oliveira Junior
Supervisor no Exterior: Jean-Laurent Casanova
Instituição-sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Local de pesquisa : Université Paris Descartes - Paris 5, França  
Vinculado à bolsa:10/51336-0 - Novos defeitos genético-moleculares envolvidos na susceptibilidade Mendeliana a infecções por micobactérias, BP.PD
Assunto(s):Imunidade   Tuberculose   Bactérias   Mycobacterium tuberculosis   Fagócitos

Resumo

A tuberculose é uma doença infecciosa causada por micobactérias do complexo tuberculosis. O principal patógeno é Mycobacterium tuberculosis. Aproximadamente 8 milhões de novos casos e 2 milhões de mortes são registrados a cada ano. Por meio do estudo da susceptibilidade mendeliana a doenças causadas por micobactérias (MSMD), foram identificadas mutações em 6 genes relacionados ao funcionamento do eixo interleucina 12 (IL-12) e interferon-gama (IFN-³), sendo que algumas levam a defeitos no "burst" oxidativo semelhante aos encontrados em pacientes com doença granulomatosa crônica (DGC). Obtivemos resultados preliminares envolvendo 10 pacientes com micobacteriose associados à desordens hematológicas, nos quais iniciaremos investigação de mutações no gene GATA2, um excelente candidato para possíveis mutações, e por meio do sequenciamento do exoma buscar também outros genes que podem estar relacionados ao sistema NADPH oxidase e/ou ao sistema do eixo IL-12/IFN-gama. Nossas perspectivas futuras baseiam-se na continuidade da investigação destes pacientes, entre outros, buscando novos genes ou novas mutações envolvidas na susceptibilidade a infecções por micobactérias através de análise de segregação familiar e/ou análise do exoma durante estágio no Laboratório de Genética Humana do Hospital Necker, Paris, França. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
CONTI, FRANCESCA; OSWALDO LUGO-REYES, SAUL; BLANCAS GALICIA, LIZBETH; HE, JIANXIN; AKSU, GUZIDE; DE OLIVEIRA, JR., EDGAR BORGES; DESWARTE, CAROLINE; HUBEAU, MARJORIE; KARACA, NESLIHAN; DE SUREMAIN, MAYLIS; GUERIN, ANTOINE; BABA, LAILA AIT; PRANDO, CAROLINA; GUERRERO, GLORIA G.; EMIROGLU, MELIKE; OZ, FATMA NUR; YAMAZAKI NAKASHIMADA, MARCO ANTONIO; GONZALEZ SERRANO, EDITH; ESPINOSA, SARA; BARLAN, ISIL; PEREZ, NESTOR; REGAIRAZ, LORENA; GUIDOS MORALES, HECTOR EDUARDO; BEZRODNIK, LILIANA; DI GIOVANNI, DANIELA; DBAIBO, GHASSAN; AILAL, FATIMA; GALICCHIO, MIGUEL; OLEASTRO, MATIAS; CHEMLI, JALEL; DANIELIAN, SILVIA; PEREZ, LAURA; CLAUDIA ORTEGA, MARIA; SOTO LAVIN, SUSANA; HERTECANT, JOSEPH; ANAL, OZDEN; KECHOUT, NADIA; AL-IDRISSI, EMAN; ELGHAZALI, GEHAD; BONDARENKO, ANASTASIA; CHERNYSHOVA, LIUDMYLA; CIZNAR, PETER; HERBIGNEAUX, ROSE-MARIE; DIABATE, AMINATA; NDAGA, STEPHANIE; KONTE, BARIK; CZARNA, AMBRE; MIGAUD, MELANIE; PEDRAZA-SANCHEZ, SIGIFREDO; BANO ZAIDI, MUSSARET; VOGT, GUILLAUME; BLANCHE, STEPHANE; BENMUSTAPHA, IMEN; MANSOURI, DAVOOD; ABEL, LAURENT; BOISSON-DUPUIS, STEPHANIE; MAHLAOUI, NIZAR; BOUSFIHA, AHMED AZIZ; PICARD, CAPUCINE; BARBOUCHE, RIDHA; AL-MUHSEN, SALEH; ESPINOSA-ROSALES, FRANCISCO J.; KUTUKCULER, NECIL; CONDINO-NETO, ANTONIO; CASANOVA, JEAN-LAURENT; BUSTAMANTE, JACINTA. Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: A retrospective analysis of 71 cases. Journal of Allergy and Clinical Immunology, v. 138, n. 1, p. 241+, JUL 2016. Citações Web of Science: 26.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.
Mapa da distribuição dos acessos desta página
Para ver o sumário de acessos desta página, clique aqui.