Determinação de Mutações Somáticas e Germinativas em Pacientes Jovens com Câncer de Mama

• Processo: 11/09572-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2015
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maria Aparecida Azevedo Koike Folgueira
• Beneficiário: Giselly Encinas Zanetti
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Neoplasias mamárias Oncologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Câncer de mama | mutações germinativas | Mutações Somáticas | Pacientes Jovens | Cancerologia

Resumo

Embora a incidência do câncer de mama acorra predominantemente em mulheres pós menopausadas, aproximadamente 2-4% dos casos deste tumor maligno ocorrem em pacientes jovens, com menos de 36 anos. O câncer de mama neste grupo de pacientes é pouco compreendido e um dos fatores de predisposição podem ser mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2. Outra hipótese para o surgimento desta neoplasia em idades precoces são mutações somáticas no tecido mamário, no entanto em pacientes jovens este fator não foi explorado. Inicialmente realizaremos uma metanálise de dados da literatura em busca de mutações somáticas associadas ao câncer de mama. Devido às grandes variações genotípicas e fenotípicas entre os subtipos específicos do câncer de mama, identificaremos também mutações germinativas e/ou somáticas associadas especificamente a tumores luminais em pacientes jovens com câncer de mama, por meio do sequenciamento completo do exoma. A seguir, as principais mutações serão validadas por sequenciamento de Sanger em um grupo maior de pacientes, cujo tumor encontra-se emblocado em parafina. Será também analisada a presença de mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 por meio do seqüenciamento total desses genes. Sendo assim, esse estudo poderá contribuir para uma melhor compreensão das causas do câncer de mama em pacientes jovens e auxiliar na identificação de alvos moleculares com potencial terapêutico.

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MAISTRO, SIMONE; TEIXEIRA, NATALIA; ENCINAS, GISELLY; HIRATA KATAYAMA, MARIA LUCIA; TAVARES NIEWIADONSKI, VIVIAN DIONISIO; CABRAL, LARISSA GARCIA; RIBEIRO, ROBERTO MARQUES; GABURO JUNIOR, NELSON; RIBEIRO CHAVES DE GOUVEA, ANA CAROLINA; CARRARO, DIRCE MARIA; et al. Germline mutations in BRCA1 and BRCA2 in epithelial ovarian cancer patients in Brazil. BMC CANCER, v. 16, DEC 3 2016. (11/09572-1)

ENCINAS, GISELLY; MAISTRO, SIMONE; PASINI, FATIMA SOLANGE; HIRATA KATAYAMA, MARIA LUCIA; BRENTANI, MARIA MITZI; DE BOCK, GEERTRUIDA HENDRIKA; AZEVEDO KOIKE FOLGUEIRA, MARIA APARECIDA. Mutações somáticas em pacientes jovens com câncer de mama e epitelial de ovário: revisão e metanálise. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 61, n. 5, p. 474-483, SEP-OCT 2015. (11/09572-1, 12/12306-4)

NAGY, TAUANA RODRIGUES; MAISTRO, SIMONE; ENCINAS, GISELLY; HIRATA KATAYAMA, MARIA LUCIA; DE LIMA PEREIRA, GLAUCIA FERNANDA; GABURO-JUNIOR, NELSON; MOYSES FRANCO, LUCAS AUGUSTO; RIBEIRO CHAVES DE GOUVEA, ANA CAROLINA; ESTEVEZ DIZ, MARIA DEL PILAR; SENNA LEITE, LUIZ ANTONIO; et al. Germline and Somatic mutations in postmenopausal breast cancer patients. Clinics, v. 76, 2021. (12/12306-4, 11/09572-1)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

ZANETTI, Giselly Encinas. Determinação de mutações somáticas e germinativas em pacientes jovens com câncer de mama. 2015. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.