Detecção de mulheres com risco aumentado de serem portadoras de mutações relacionadas a Câncer de mama e ovário no Brasil

• Processo: 12/05754-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2013
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maria Del Pilar Estevez Diz
• Beneficiário: Natália Teixeira
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Oncologia Neoplasias ovarianas Síndromes neoplásicas hereditárias Genes BRCA1 Proteína BRCA2 Fatores de risco Prevalência Inquéritos e questionários Análise mutacional de DNA
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Brca1 | Câncer de ovário | Cancer Hereditario | Fatores de Risco | 2 | Oncologia

Resumo

O Câncer de ovário é uma das malignidades ginecológicas mais comuns e a quinta maior causa de mortalidade relacionada ao Câncer entre as mulheres. A maioria dos casos é diagnosticada em estágios avançados, devido principalmente à disseminação precoce da doença e à ausência de sintomas em estágios iniciais. Aproximadamente 5% a 10% de todos os casos de câncer de ovário estão relacionados a uma predisposição genética, na grande maioria das vezes relacionada a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Para mulheres com mutações nesses genes, a incidência cumulativa de câncer de ovário aos 70 anos de idade é estimada em 40% (95% CI 35%-46%) em portadoras de mutações de BRCA1 e 18% (95% CI 13%-23%) em portadoras de mutações de BRCA2 (Chen et al 2007). Fatores que afetam a exposição das mulheres aos hormônios sexuais femininos (como frequência de ciclos menstruais) influenciam o risco de desenvolver Câncer de ovário na população geral. Em mulheres com uma predisposição genética para Câncer de ovário estudos têm revelado resultados semelhantes. Todavia, mais trabalhos nessa área se fazem necessários. No Brasil, a maioria das mulheres não tem acesso ao teste genético e há poucos estudos a respeito de Câncer de ovário hereditário, sendo a maioria dos estudos existentes focados em Câncer de mama. Portanto, a prevalência de mutações de BRCA1/2 na população brasileira e o risco dessas mulheres desenvolverem câncer de ovário ainda não foram bem determinados. Consequentemente, para a maioria das mulheres, não há avaliação de riscos nem estratégias de prevenção disponíveis. Considerando-se que as estratégias de rastreamento disponíveis atualmente não são efetivas (Van der Velde et al 2009, Hermsen et al 2007), que a ooforectomia profilática diminui os riscos de desenvolvimento de câncer de ovário significativamente (Kauff et al 2002, Rebbeck et al 2002) e que história familiar de Câncer de mama e/ou ovário é relativamente comum, detectar mulheres com histórico familiar que tenham probabilidade aumentada de desenvolver câncer de ovário e aconselhá-las a respeito de estratégias de redução de risco é fundamental para prevenir essas neoplasias na população de risco. O objetivo da presente proposta é desenvolver um questionário que possa ser usado para detectar mulheres com risco aumentado de desenvolver Câncer de ovário no Brasil. Tal questionário poderia ser introduzido em programas de rastreamento já existentes. Cuidado personalizado poderia então ser oferecido à paciente e a seus familiares, através do oferecimento de análise de DNA, aconselhamento e oferecimento de cirurgia preventiva. Todas as pacientes diagnosticadas com câncer de ovário em tratamento no Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (ICESP) serão convidadas a participar do estudo. Um questionário cobrindo histórico familiar de câncer e exposição a fatores de risco previamente mencionados na literatura, além de fatores ambientais que possam funcionar como modificadores de risco será desenvolvido com a ajuda de especialistas no assunto e aplicado a 50 pacientes. Adicionalmente, será coletada uma amostra de sangue de cada paciente envolvida no estudo para tornar possível uma futura análise de DNA. Todas as informações obtidas serão incluídas em um banco de dados no software SPSS, que também será utilizado para a análise estatística.(AU)