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Sequenciamento do CHST3 em crianças com osteocondrodisplasia associada a luxações congênitas

Processo: 12/08687-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de julho de 2012
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Denise Pontes Cavalcanti
Beneficiário:Rafaela Mendonça Baggio
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Biologia molecular

Resumo

As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) constituem um grupo de doenças que afetam o crescimento e o desenvolvimento do sistema esquelético e são caracterizadas por grande heterogeneidade clínica e genética.Uma dessas displasias, recentemente nomeada como displasia Spondyloepiphyseal com luxações articulares congênita, tipo CHST3 (SED-CHST3 ) foi incluído no grupo desordens da sulfatação,esta displasia corresponde à síndrome de Larsen recessiva. Mutações no CHST3 têm sido observadas em um espectro de fenótipos, incluindo disostose humero-espinhal (HSD) ,spondyloepiphyseal displasia tipo de Omani (SED-rial ), além do tipo SED-CHST3.O CHST3 tem três exons, mas apenas os exons 2 e 3 são transcritos. Este gene abrange mais de 20 kb e está localizado no locus 10q22.1 no cromossomo 10 .Até o momento 24 mutações foram descritas relacionadas ao CHST3 , a maioria delas no exon 3, no domínio da sulfotransferase. A identificação de uma família com uma criança com aspectos clínicos e radiológicos compatíveis com SED- tipo CHST3 nos levou a investigar este gene e a testar outros casos suspeitos relacionados .Para este estudo, o DNA genômico será extraído usando protocolo padrão. A região de codificação de CHST3 será amplificado a partir de iniciadores e a análise de sequenciamento será realizada com o o kit ABI Prism® BigDye® Terminator v3.1 (Applied Biosystems) no aparelho ABI 3500XL (Applied Biosystems). A descoberta de mutações no propósito será complementada com o estudo dos pais. Outras eventuais investigações dependerá dos resultados encontrados.