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Hemocromatose hereditária no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (2000-2012)

Processo: 12/09590-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de outubro de 2012
Vigência (Término): 30 de setembro de 2013
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Ana de Lourdes Candolo Martinelli
Beneficiário:Murilo Marques Veronez
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Assunto(s):Gastroenterologia

Resumo

Hemocromatose hereditária é a doença genética mais comum entre indivíduos com ascendência europeia. Duas mutações, a C282Y e a H63D no gene HFE estão associadas com a HH. Cerca de 85-90% dos pacientes descendentes de europeus com HH são homozigotos para a C282Y. No Brasil, essa porcentagem é desconhecida devido à grande miscigenação. Os objetivos do presente estudo são identificar indivíduos com critérios diagnósticos para HH entre pacientes com hemocromatose atendidos no Hospital das Clínicas - FMRP - USP de 2000 a 2011 e avaliar a prevalência das mutações no gene HFE.