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Avaliação da imunocompetência dos portadores de Mucolpolissacaridoses

Processo: 12/18284-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Vigência (Início): 01 de outubro de 2012
Vigência (Término): 31 de março de 2013
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Chong Ae Kim
Beneficiário:Amom Mendes Nascimento
Instituição-sede: Instituto da Criança Professor Doutor Pedro de Alcantara (ICR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:10/52694-8 - Avaliação da imunocompetência dos portadores de mucopolissacaridoses, AP.R
Assunto(s):Mucopolissacaridoses   Imunidade inata   Imunidade adaptativa

Resumo

As Mucopolissacaridoses (MPSs) resultam da deficiência de enzimas lissossomais importantes para o catabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). A deficiência destas enzimas levam a acúmulo de GAGs, sulfato de dermatan, sulfato de heparan, sulfato de queratan, sulfato de condroitina e de hialuran em diferentes órgãos e tecidos. No Brasil, as MPSs correspondem a 32% dos erros inatos do metabolismo e a 54% das doenças lisossomais de depósito. A maior parte das mucopolissacaridoses tem herança autossômica recessiva, exceto a MPS II, cuja herança é ligada ao X. Os diferentes subtipos de mucopolissacaridoses se correlacionam a deficiências específicas de enzimas lisossomais. Existem atualmente descritos sete subtipos da doença e 11 tipos diferentes de deficiências enzimáticas. As MPS estão inseridas nas Lysosomal Storage Disorders (LSD), que são doenças genéticas caracterizadas pelo acúmulo de material biológico específico, como proteolípideos ou intermediários metabólicos presentes no interior dos lissossomos. O lissossomo é também importante para funcionamento normal do sistema imunológico, já que está envolvido com o controle da expressão de receptores da membrana celular responsáveis na transdução de sinais, sendo essencial para processamento e apresentação de antígenos, secreção de citocinas e de moléculas, fagocitose. Existe uma forte correlação entre funcionamento anormal do lissossomo com uma provável deficiência da resposta imune em indivíduos acometidos pelas MPSs, já que os pacientes apresentam infecções respiratórias recidivantes. Na literatura, existem poucos casos isolados descritos de avaliação imunológica em afetados por esta doença.Diante do exposto, e considerando a complexidade atribuída a MPS por ser uma doença crônica, sistêmica e evolutiva, na qual a expectativa de vida está correlacionada com a gravidade dos sintomas clínicos, cujas cardiopatias, as repetidas infecções respiratórias e obstrução de vias aéreas superiores são as principais causas de óbito, decidiu-se avaliar neste trabalho, os principais mecanismos envolvidos na imunidade inata e adaptativa de um grupo de 20 pacientes com diagnóstico de MPSs.