Detectando genes e regiões genômicas sob seleção balanceadora no Genoma Humano

• Processo: 12/19563-2
• Linha de fomento: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
• Vigência (Início): 01 de fevereiro de 2013
• Vigência (Término): 31 de janeiro de 2014
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Tatiana Teixeira Torres
• Beneficiário: Bárbara Domingues Bitarello
• Supervisor no Exterior: Aida Andrés
• Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Local de pesquisa : Max Planck Society, Leipzig, Alemanha
• Vinculado à bolsa: 11/12500-2 - Má-adaptação como subproduto da adaptação: um estudo em escala genômica, BP.DR

Resumo

Embora aceita como um importante processo evolutivo, a seleção balanceadora tem sido explorada em poucos scans do genoma. Os estudos que buscaram sinais de seleção balanceadora no genoma humano utilizaram dados de SNP e abordagens de pouco poder ou dados de sequências limitados à porção codificadora do genoma de amostras de poucas populações. O nosso primeiro objetivo é o de identificar regiões codificadoras e não-codificadoras do genoma candidatas à ação da seleção balanceadora, buscando regiões com variação aumentada e espectro de frequências (SFS) alterado. Tendo definido esses alvos, vamos discutir as características biológicas desses genes compatíveis ação da seleção balanceadora. Até o momento, nenhum estudo examinou regiões não-codificadoras em busca de sinais de seleção balanceadora usando dados de resequenciamento e, portanto, um estudo em escala genômica usando genótipos resequenciados representa uma meta original. O nosso segundo objetivo consiste em tirar vantagem do fato de que dados completos de resequenciamento estão disponíveis para quatro populações humanas (Projeto dos 1000 genomas). Isto irá permitir-nos comparar se os genes sob seleção balanceadora são compartilhados entre as populações, e se este compartilhamento está relacionado à geografia. Vamos analisar os dados do Projeto dos 1000 genomas seqüenciados para 12 populações de baixa cobertura, usando abordagens outlier para SFS e HKA, como anteriormente implementado por Andres et. al (2009). Vamos avaliar o viés de averiguação introduzido pelo sequencimento de próxima geração (NGS), comparando nossos resultados com os obtidos com um conjunto de dados de alta cobertura. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BITARELLO, BARBARA D.; DE FILIPPO, CESARE; TEIXEIRA, JOAO C.; SCHMIDT, JOSHUA M.; KLEINERT, PHILIP; MEYER, DIOGO; ANDRES, AIDA M. Signatures of Long-Term Balancing Selection in Human Genomes. GENOME BIOLOGY AND EVOLUTION, v. 10, n. 3, p. 939-955, MAR 2018. Citações Web of Science: 12.