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Detectando genes e regiões genômicas sob seleção balanceadora no Genoma Humano

Processo: 12/19563-2
Modalidade de apoio:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2013
Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2014
Área de conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Tatiana Teixeira Torres
Beneficiário:Bárbara Domingues Bitarello
Supervisor: Aida Andrés
Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Instituição Anfitriã: Max Planck Society, Leipzig, Alemanha  
Vinculado à bolsa:11/12500-2 - Má-adaptação como subproduto da adaptação: um estudo em escala genômica, BP.DR
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:adaptation | balancing selection | bioinformatics | molecular evolution | natural selection | scan | Evolução Molecular

Resumo

Embora aceita como um importante processo evolutivo, a seleção balanceadora tem sido explorada em poucos scans do genoma. Os estudos que buscaram sinais de seleção balanceadora no genoma humano utilizaram dados de SNP e abordagens de pouco poder ou dados de sequências limitados à porção codificadora do genoma de amostras de poucas populações. O nosso primeiro objetivo é o de identificar regiões codificadoras e não-codificadoras do genoma candidatas à ação da seleção balanceadora, buscando regiões com variação aumentada e espectro de frequências (SFS) alterado. Tendo definido esses alvos, vamos discutir as características biológicas desses genes compatíveis ação da seleção balanceadora. Até o momento, nenhum estudo examinou regiões não-codificadoras em busca de sinais de seleção balanceadora usando dados de resequenciamento e, portanto, um estudo em escala genômica usando genótipos resequenciados representa uma meta original. O nosso segundo objetivo consiste em tirar vantagem do fato de que dados completos de resequenciamento estão disponíveis para quatro populações humanas (Projeto dos 1000 genomas). Isto irá permitir-nos comparar se os genes sob seleção balanceadora são compartilhados entre as populações, e se este compartilhamento está relacionado à geografia. Vamos analisar os dados do Projeto dos 1000 genomas seqüenciados para 12 populações de baixa cobertura, usando abordagens outlier para SFS e HKA, como anteriormente implementado por Andres et. al (2009). Vamos avaliar o viés de averiguação introduzido pelo sequencimento de próxima geração (NGS), comparando nossos resultados com os obtidos com um conjunto de dados de alta cobertura. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
BITARELLO, BARBARA D.; DE FILIPPO, CESARE; TEIXEIRA, JOAO C.; SCHMIDT, JOSHUA M.; KLEINERT, PHILIP; MEYER, DIOGO; ANDRES, AIDA M.. Signatures of Long-Term Balancing Selection in Human Genomes. GENOME BIOLOGY AND EVOLUTION, v. 10, n. 3, p. 939-955, . (11/12500-2, 12/19563-2, 12/18010-0)