Avaliação da frequência dos polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo de estrógenos em mulheres inférteis e sua correlação com a síntese de estradiol folicular

• Processo: 12/16966-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2014
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Caio Parente Barbosa
• Beneficiário: Aline Amaro dos Santos
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina do ABC (FMABC). Organização Social de Saúde. Fundação do ABC. Santo André , SP, Brasil
• Assunto(s): Técnicas de reprodução assistida Líquido folicular Polimorfismo genético Estradiol Infertilidade feminina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: estradiol | Infertilidade feminina | Liquido folicular | Mthfr | Polimorfismos Genéticos | reprodução assistida | Reprodução Humana e Genética

Resumo

A infertilidade acomete 20% dos casais em idade fértil. Aproximadamente 30% das causas de infertilidade estão relacionadas a fatores femininos, 30% a fatores masculinos, 30% dos casos ambos os fatores estão presentes e 10% não apresentam causa aparente. Cerca de 15% das causas de infertilidade feminina são genéticas e incluem mutações gênicas e aberrações cromossômicas. Os hormônios são importantes reguladores da fertilidade. O estradiol é secretado pelas células da granulosa sob o controle dos hormônios FSH (hormônio folículo estimulante) e LH (hormônio luteinizante). O estrógeno e o FSH agem em sinergismo levando ao crescimento e maturação folicular. Acredita-se que o estradiol exerça um papel crucial na maturação e fertilização oocitária.O fluido folicular (FF) que provê o microambiente necessário para desenvolvimento do oócito e contêm muitas substâncias envolvidas na maturação oocitária, fertilização e possivelmente no desenvolvimento do embrião. Assim, alterações nesse microambiente podem resultar em disfunção ovulatória, má qualidade do oócito, taxa de fertilização reduzida, embriões de baixa qualidade e as taxas de implantação reduzidas. Os polimorfismos genéticos em genes envolvidos na síntese e metabolização do estradiol como o CYP17A1 e CYP19A1 e COMT e HSD3B1 e nos receptores de estradiol ERa e ER² podem modificar a ação e efeito do hormônio no tecido alvo. Dessa forma, o objetivo do presente estudo é identificar a frequência dos polimorfismos do gene ESR1 (PvuII e XbaI) e ESR2 (RsaI e AluI), CYP17A1 e CYP19A1 e COMT e HSD3B1 em mulheres submetidas à técnicas de reprodução assistida e controles, correlacionar os dados com a síntese de estradiol nas células da granulosa e sangue periférico e aos resultados de reprodução assistida. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

AMARO, ALINE; POLERA, DANIELA; DOS SANTOS FIGUEIREDO, FRANCISCO WINTER; BIANCO, BIANCA; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; BARBOSA, CAIO PARENTE. The Impact of Variants in Genes Associated with Estradiol Synthesis on Hormone Levels and Oocyte Retrieval in Patients Who Underwent Controlled Ovarian Hyperstimulation. GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, v. 23, n. 2, p. 145-149, FEB 1 2019. (12/16966-9, 10/16274-4)

DABAJA, MOHAMED ZIAD; DOS SANTOS, ALINE AMARO; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; BARBOSA, CAIO PARENTE; DE OLIVEIRA, DIOGO NOIN; DE OLIVEIRA, ARTHUR NOIN; ODIR RODRIGUES MELO, CARLOS FERNANDO; GUERREIRO, TATIANE MELINA; CATHARINO, RODRIGO RAMOS. Comparative metabolomic profiling of women undergoing in vitro fertilization procedures reveals potential infertility-related biomarkers in follicular fluid. SCIENTIFIC REPORTS, v. 12, n. 1, p. 11-pg., 2022-11-29. (12/16966-9, 10/16274-4)