Percepções e atitudes de pacientes, familiares, profissionais de saúde e reguladores sobre questões bioéticas no Brasil e Reino Unido: o caso do carcinoma medular de tiróide hereditário e familiar

• Processo: 12/21942-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
• Data de Início da vigência: 24 de fevereiro de 2013
• Data de Término da vigência: 23 de fevereiro de 2014
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Rui Monteiro de Barros Maciel
• Beneficiário: Maria Sharmila Alina de Sousa
• Supervisor: Brian Salter
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: University of London, Inglaterra
• Vinculado à bolsa: 10/51546-5 - Carcinoma medular de tireoide hereditario: percepcao e atitude de pacientes, familiares e profissionais de saude sobre questoes bioeticas., BP.DR
• Assunto(s): Bioética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Bioetica | Carcinoma Medular de Tiroide Familiar | Medicina Preventiva | Regulamentações | Teste genético | Genética Clínica

Resumo

Ao mesmo tempo em que as pesquisas em Medicina Translacional oferecem oportunidades únicas para novas abordagens em prevenção, diagnóstico e tratamento de diversas doenças, em especial àquelas com padrão de herança genético, tais estudos fomentam desafios e dilemas científicos e éticos, reforçando a necessidade de se explorar também as dimensões moral e social da prática médica. Deste modo, se de um lado os benefícios provenientes do conhecimento do genoma humano estimulam a busca contínua de novas tecnologias, é fundamental que estas não sejam desvinculadas da interferência das dimensões ética, social, econômica e política. Assim, é necessário que pacientes e familiares afetados por doenças geneticamente herdadas, cujo padrão de progressão da doença depende de testes genéticos preditivos, tomem uma decisão informada quanto ao seu destino e, nesta circunstância, a atuação do profissional de Saúde é fundamental.Dadas tais considerações, o objetivo deste estudo é avaliar de maneira aprofundada algumas questões sobre a percepção e atitude dos pacientes, familiares, profissionais de saúde e reguladores diretamente ligados à pesquisa, diagnóstico e tratamento da neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2, do inglês Multiple Endocrine Neoplasia type2) e do carcinoma medular de tiroide hereditário e familiar (FMTC, do inglês Familial Medullary Thyroid Carcinoma), doenças causadas por mutações no gene RET. Para tal, buscaremos compreender os ganhos e/ou prejuízos provenientes do uso extensivo de testes genéticos preditivos para prevenção, diagnóstico e prognóstico sob os pontos de vista bioético, sociocultural, científico, institucional, político e humanístico e, eventualmente, propor alternativas para a prática vigente.Neste projeto estudamos a população de pacientes e familiares com MEN2 e/ou FMTC seguida no contexto do consórcio BRASMEN, que já atinge cerca de 1.000 indivíduos, e nos profissionais de saúde envolvidos em seus cuidados. Partimos agora aos seguintes objetivos específicos: 1) Prospecção, desenvolvimento e implementação da abordagem qualitativa de pesquisa por meio de entrevistas no formato de História Oral de Vida com as coortes de pacientes e familiares, com os profissionais de saúde nos centros do consórcio BRASMEN, e reguladores da área no Brasil e Reino Unido conforme pormenorizado na metodologia e resultados alcançados no relatório entregue à FAPESP em agosto de 2012, via colaboração estabelecida com o grupo do Department of Political Economy, King's College London;2) Investigação da existência de um perfil brasileiro de entendimento e aderência às novas tecnologias advindas dos avanços das pesquisas em Medicina Translacional em câncer na Era Pós-Genômica, dentro do contexto do consórcio BRASMEN estabelecido por nosso grupo, via comparação entre Brasil e Reino Unido, buscando verificar qualitativamente as percepções e atitudes de pacientes, familiares, profissionais de saúde e reguladores, por cada uma das partes, frente a questões bioéticas, tais como câncer hereditário familiar, testes genéticos preditivos e Medicina Preventiva;3) Proposição a agências regulatórias brasileiras, a partir da análise crítica de teorias e modelos implementados no Reino Unido, abordagens mais adequadas ao contexto nacional para reformular ou repensar o modus operandi dos sistemas de assistência clínica, e de pesquisa e ensino para profissionais em saúde, em diferentes áreas e níveis, de modo a contemplar os atuais dilemas operacionais de rotina clínica, laboratorial e de pesquisa acadêmica sobre prevenção, diagnóstico, e tratamento de pacientes e familiares portadores de câncer hereditário e/ou familiar, com base no exemplo ilustrativo de FMTC e/ou MEN2. (AU)

Publicações científicas

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(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MACIEL, RUI M. B.; CAMACHO, CLEBER P.; ASSUMPCAO, LIGIA V. M.; BUFALO, NATASSIA E.; CARVALHO, ANDRE L.; DE CARVALHO, GISAH A.; CASTRONEVES, LUCIANA A.; DE CASTRO JR, FRANCISCO M.; CEOLIN, LUCIELI; CERUTTI, JANETE M.; et al. Genotype and phenotype landscape of MEN2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 3, p. 289-298, MAR 2019. (14/06570-6, 06/60402-1, 13/01476-9, 09/50575-4, 12/21942-1, 10/51547-1, 10/51546-5)

MARTINS-COSTA, M. CECLIA; CUNHA, LUCAS L.; LINDSEY, SUSAN C.; CAMACHO, CLEBER P.; DOTTO, RENATA P.; FURUZAWA, GILBERTO K.; SOUSA, M. SHARMILA A.; KASAMATSU, TERESA S.; KUNII, ILDA S.; MARTINS, MRCIO M.; et al. M918V RET mutation causes familial medullary thyroid carcinoma: study of 8 affected kindreds. Endocrine-Related Cancer, v. 23, n. 12, p. 909-920, DEC 2016. (10/51546-5, 12/21942-1, 10/51547-1, 06/60402-1, 09/50575-4, 14/06570-6)

MARIA SHARMILA ALINA DE SOUSA; DANTE MARCELLO CLARAMONTE GALLIAN; RUI MONTEIRO DE BARROS MACIEL. De ‘Mim’ para ‘Nós’: solidariedade e biocidadania no sistema brasileiro de inovação em medicina de precisão para o câncer. Saúde debate, v. 43, p. 114-132, 2020-02-10. (12/21942-1, 10/51547-1)

MACIEL, RUI M. B.; CAMACHO, CLEBER P.; ASSUMPCAO, LIGIA V. M.; BUFALO, NATASSIA E.; CARVALHO, ANDRE L.; DE CARVALHO, GISAH A.; CASTRONEVES, LUCIANA A.; DE CASTRO JR, FRANCISCO M.; CEOLIN, LUCIELI; CERUTTI, JANETE M.; et al. Genotype and phenotype landscape of MEN2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 3, p. 10-pg., 2019-03-01. (09/50575-4, 13/01476-9, 14/06570-6, 12/21942-1, 10/51546-5, 06/60402-1, 10/51547-1)