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Perfil poligênico de atletas brasileiros: distribuição de polimorfismos associados ao desempenho físico

Processo: 12/22516-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de março de 2013
Vigência (Término): 31 de janeiro de 2017
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Educação Física
Pesquisador responsável:Antonio Herbert Lancha Junior
Beneficiário:João Paulo Limongi França Guilherme
Instituição-sede: Escola de Educação Física e Esporte (EEFE). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Polimorfismo genético

Resumo

O projeto genoma humano revelou que o código genético humano é 99,9% idêntico entre cada indivíduo, existindo uma variação de 0,1% que explica toda a diferença interindividual existente. Apesar de todos os seres humanos possuírem os mesmos genes, já foram identificadas variações estruturais (polimorfismos) em genes específicos que apresentam associações com fenótipos relacionados ao desempenho físico em atletas. Como o rendimento desportivo é um fenômeno poligênico, ou seja, influenciado por vários genes, a associação de um único polimorfismo é insuficiente para caracterizar um atleta. Por isso, atualmente existe um esforço no sentido de identificar a distribuição de vários polimorfismos (perfil poligênico) de atletas, de acordo com as características principais de sua modalidade. Estudos iniciais já traçaram um perfil poligênico preliminar de atletas europeus, o que não implica que outras populações irão exibir o mesmo perfil. O objetivo deste projeto é, portanto, traçar pela primeira vez um perfil poligênico de atletas brasileiros. Oito genes foram selecionados para desenhar o perfil de atletas de endurance: ACE, AGT, ACTN3, AMPD1, CNTF, GABPB1, MSTN e PPARGC1A. Da mesma forma, oito genes serão utilizados para identificar o perfil de atletas de força e potência: ACE, AGT, ACTN3, ACTVR1B, CNTF, IGF1, MSTN e NOS3. Uma coorte de indivíduos não atletas (controles) também será terá o genótipo determinado para os mesmos genes. Todos os genótipos serão determinados através da reação de PCR em tempo real. Um escore total de genotipagem (TGS) para cada atleta será calculado com base no genótipo de cada um dos genes acima descritos. A distribuição e a frequência dos polimorfismos serão analisadas utilizando tabelas de contingência. O TGS será expresso em média ± desvio padrão e os dados serão comparados entre os grupos atléticos e não atléticos por meio do teste Kruskal-Wallis.

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Publicações científicas (12)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
LIMONGI FRANCA GUILHERME, JOAO PAULO; SEMENOVA, EKATERINA A.; ZEMPO, HIROFUMI; MARTINS, GABRIEL L.; LANCHA JUNIOR, ANTONIO H.; MIYAMOTO-MIKAMI, ERI; KUMAGAI, HIROSHI; TOBINA, TAKURO; SHIOSE, KEISUKE; KAKIGI, RYO; TSUZUKI, TAKAMASA; ICHINOSEKI-SEKINE, NORIKO; KOBAYASHI, HIROYUKI; NAITO, HISASHI; BORISOV, V, OLEG; KOSTRYUKOVA, ELENA S.; KULEMIN, NIKOLAY A.; LARIN, ANDREY K.; GENEROZOV, V, EDWARD; FUKU, NORIYUKI; AHMETOV, ILDUS I. Are Genome-Wide Association Study Identified Single-Nucleotide Polymorphisms Associated With Sprint Athletic Status? A Replication Study With 3 Different Cohorts. INTERNATIONAL JOURNAL OF SPORTS PHYSIOLOGY AND PERFORMANCE, v. 16, n. 4, p. 489-495, APR 2021. Citações Web of Science: 1.
GUILHERME, JOAO PAULO L. F.; SOUZA-JUNIOR, TACITO P.; LANCHA JUNIOR, ANTONIO H. Association study of performance-related polymorphisms in Brazilian combat-sport athletes highlights variants in the GABPB1 gene. Physiological Genomics, v. 53, n. 2, p. 47-50, FEB 2021. Citações Web of Science: 0.
GUILHERME, JOAO PAULO L. F.; BOSNYAK, EDIT; SEMENOVA, EKATERINA A.; SZMODIS, MARTA; GRIFF, ANNAMARIA; MORA, AKOS; ALMASI, GABOR; TRAJER, EMESE; UDVARDY, ANNA; KOSTRYUKOVA, ELENA S.; BORISOV, V, OLEG; LARIN, ANDREY K.; ANDRYUSHCHENKO, LILIYA B.; AKIMOV, EGOR B.; GENEROZOV, V, EDWARD; AHMETOV, ILDUS I.; TOTH, MIKLOS; LANCHA JUNIOR, ANTONIO H. The MCT1 gene Glu490Asp polymorphism (rs1049434) is associated with endurance athlete status, lower blood lactate accumulation and higher maximum oxygen uptake. BIOLOGY OF SPORT, v. 38, n. 3, p. 465-474, 2021. Citações Web of Science: 1.
LIMONGI FRANCA GUILHERME, JOAO PAULO; LANCHA, JR., ANTONIO HERBERT. Total genotype score and athletic status: An exploratory cross-sectional study of a Brazilian athlete cohort. ANNALS OF HUMAN GENETICS, OCT 2019. Citações Web of Science: 0.
GUILHERME, JOAO PAULO L. F.; BIGLIASSI, MARCELO; LANCHA JUNIOR, ANTONIO H. Association study of SLC6A2 gene Thr99Ile variant (rs1805065) with athletic status in the Brazilian population. Gene, v. 707, p. 53-57, JUL 30 2019. Citações Web of Science: 0.
GUILHERME, JOAO PAULO L. F.; EGOROVA, EMILIYA S.; SEMENOVA, EKATERINA A.; KOSTRYUKOVA, ELENA S.; KULEMIN, NICKOLAY A.; BORISOV, OLEG V.; KHABIBOVA, SOFYA A.; LARIN, ANDREY K.; OSPANOVA, ELENA A.; PAVLENKO, ALEXANDER V.; LYUBAEVA, EKATERINA V.; POPOV, DANIIL V.; LYSENKO, EVGENY A.; VEPKHVADZE, TATIANA F.; LEDNEV, EGOR M.; GOVORUN, VADIM M.; GENEROZOV, EDWARD V.; AHMETOV, ILDUS I.; LANCHA, ANTONIO H. JUNIOR. The A-allele of the FTO Gene rs9939609 Polymorphism Is Associated With Decreased Proportion of Slow Oxidative Muscle Fibers and Over-represented in Heavier Athletes. JOURNAL OF STRENGTH AND CONDITIONING RESEARCH, v. 33, n. 3, p. 691-700, MAR 2019. Citações Web of Science: 2.
LIMONGI FRANCA GUILHERME, JOAO PAULO; BERTUZZI, ROMULO; LIMA-SILVA, ADRIANO EDUARDO; PEREIRA, ALEXANDRE DA COSTA; LANCHA JUNIOR, ANTONIO HERBERT. Analysis of sports-relevant polymorphisms in a large Brazilian cohort of top-level athletes. ANNALS OF HUMAN GENETICS, v. 82, n. 5, p. 254-264, SEP 2018. Citações Web of Science: 7.
LIMONGI FRANCA GUILHERME, JOAO PAULO; SILVA, MARIANA SUSSI; BERTUZZI, ROMULO; LANCHA JUNIOR, ANTONIO HERBERT. The AGTR2 rs11091046 (A > C) polymorphism and power athletic status in top-level Brazilian athletes. JOURNAL OF SPORTS SCIENCES, v. 36, n. 20, p. 2327-2332, 2018. Citações Web of Science: 6.
LIMONGI FRANCA GUILHERME, JOAO PAULO; LANCHA, JR., ANTONIO HERBERT. Single Nucleotide Polymorphisms in Carnosinase Genes (CNDP1 and CNDP2) are Associated With Power Athletic Status. INTERNATIONAL JOURNAL OF SPORT NUTRITION AND EXERCISE METABOLISM, v. 27, n. 6, p. 533-542, DEC 2017. Citações Web of Science: 4.
VOISIN, SARAH; GUILHERME, JOAO PAULO F. L.; YAN, XU; PUSHKAREV, VLADIMIR P.; CIESZCZYK, PAWEL; MASSIDDA, MYOSOTIS; CALO, CARLA M.; DYATLOV, DMITRY A.; KOLUPAEV, VITALIY A.; PUSHKAREVA, YULIYA E.; MACIEJEWSKA, AGNIESZKA; SAWCZUK, MAREK; LANCHA, JR., ANTONIO H.; ARTIOLI, GUILHERME G.; EYNON, NIR. ACVR1B rs2854464 Is Associated with Sprint/Power Athletic Status in a Large Cohort of Europeans but Not Brazilians. PLoS One, v. 11, n. 6 JUN 2 2016. Citações Web of Science: 14.
PAINELLI, VITOR DE SALLES; DA SILVA, RAFAEL PIRES; DE OLIVEIRA JUNIOR, ODILON MARQUES; DE OLIVEIRA, LUANA FARIAS; BENATTI, FABIANA BRAGA; RABELO, TOBIAS; LIMONGI FRANCA GUILHERME, JOAO PAULO; LANCHA JUNIOR, ANTONIO HERBERT; ARTIOLI, GUILHERME GIANNINI. The Effects of Two Different Doses of Calcium Lactate on Blood pH, Bicarbonate, and Repeated High-Intensity Exercise Performance. INTERNATIONAL JOURNAL OF SPORT NUTRITION AND EXERCISE METABOLISM, v. 24, n. 3, p. 286-295, JUN 2014. Citações Web of Science: 4.
MENDES, SANDRO H.; TRITTO, ALINE C.; GUILHERME, JOAO PAULO L. F.; SOLIS, MARINA Y.; VIEIRA, DOUGLAS E.; FRANCHINI, EMERSON; LANCHA, JR., ANTONIO H.; ARTIOLI, GUILHERME G. Effect of rapid weight loss on performance in combat sport male athletes: does adaptation to chronic weight cycling play a role?. BRITISH JOURNAL OF SPORTS MEDICINE, v. 47, n. 18, p. 1155+, DEC 2013. Citações Web of Science: 31.

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