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Análise molecular de genes ligados à morte súbita cardíaca na população brasileira

Processo: 12/17893-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de março de 2013
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2016
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Fisiologia - Fisiologia Geral
Pesquisador responsável:João Bosco Pesquero
Beneficiário:Elice Carneiro Batista
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Morte súbita cardíaca   Cardiologia   Cardiomiopatia hipertrófica

Resumo

A morte súbita cardíaca (MSC) é um dos maiores problemas de saúde pública do mundo. Devido ao número crescente de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica, insuficiência cardíaca e doença arterial coronariana, a perspectiva é de um aumento na incidência deste quadro. A dificuldade no desenvolvimento de medidas efetivas de estratificação de risco e prevenção de MSC pode ser atribuída diretamente à complexidade dos mecanismos envolvidos na arritmogênese fatal, particularmente ao nível amplo da comunidade. A definição de risco é muito difícil e o estabelecimento de um tratamento profilático eficaz tem representado importante desafio clínico. A investigação de mutações nos principais genes correlacionados ao quadro juntamente com a detecção de SNPs (Single Nucleotide Polimorphism) são capazes de trazer grandes avanços para a construção de um perfil genético da população brasileira juntamente com o estabelecimento de uma importante uma ferramenta diagnóstica. Esses estudos são necessários para o desenvolvimento de uma ferramenta genética indicativa de risco de MSC para a população brasileira. O diagnóstico genético-molecular também é de grande importância para abordagem preventiva, pois favorecerá o início precoce das condutas direcionadas a impedir ou retardar o desenvolvimento do quadro. Além disso, ele deverá facilitar o seguimento clínico dos carreadores de mutações sem doença aparente e poderá resultar na melhora do prognóstico desses pacientes e qualidade de vida. (AU)