Triagem de mutações em genes relacionadas a Esclerose Lateral Amiotrófica

• Processo: 13/02136-7
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de maio de 2013
• Vigência (Término): 30 de abril de 2014
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Bárbara de Bellis
• Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação Esclerose amiotrófica lateral Degeneração

Resumo

A Esclerose lateral Amiotrófica, uma das doenças do neurônio motor, se apresenta de forma rápida, progressiva e fatal. Afeta tanto neurônios motores superiores como inferiores, no cérebro e na medula espinhal, causando morte desses neurônios e posterior degeneração muscular. Embora maioria seja de início tardio, existem casos de início juvenil. Além de outros fatores ambientais que hoje estão sendo associados com a doença, muitos genes estão sendo cogitados como genes de susceptibilidade. Os mais conhecidos são: SOD1, TARDBP, ANG, FUS, VAPB, entre outros. A intenção deste trabalho é descobrir variantes em genes candidatos que possam posteriormente ser associadas à doença. Para isso serão utilizados os métodos de sequenciamento direto e High Resolution Melting (HRM). Os genes que passarão pelo processo de triagem serão o FUS (Fused in Sarcoma), TARDBP (TAR DNA binding protein ), e UBQLN2 (Ubiquilin 2).