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Polimorfismo CAG do receptor de andrógenos e comprimento do telômero em pacientes com falência ovariana prematura

Processo: 12/11069-9
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de junho de 2013
Vigência (Término): 31 de maio de 2016
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Rosana Maria dos Reis
Beneficiário:Cristiana Libardi Miranda Furtado
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Assunto(s):Telômero   Reprodução humana   Eletroforese capilar   Insuficiência ovariana primária   Reação em cadeia da polimerase em tempo real

Resumo

A Falência Ovariana Prematura (FOP) é uma doença multicausal, clinicamente definida por uma ausência das funções ovarianas antes dos 40 anos de idade e cuja principal consequência é a perda da fertilidade. A FOP é uma condição comum na população feminina que atinge cerca de 1% das mulheres, as quais apresentam quadro de amenorreia, hipoestrogenismo e elevados níveis de FSH. A etiologia da FOP ainda não está bem esclarecida, podendo surgir como causa secundária a outras doenças ou a mecanismos iatrogênicos, sendo que na maioria dos casos é idiopática. Alterações genéticas estão entre as causas mais comuns nessas pacientes, em especial anomalias no cromossomo X, devido à presença de genes essenciais para o desenvolvimento das funções ovarianas neste cromossomo. O gene AR, que codifica para o receptor de andrógenos e localizado na região Xq11, é um possível marcador para a FOP, o qual possui papel fisiológico no desenvolvimento ovariano. O AR possui uma sequência repetitiva de DNA altamente polimórfica (CAGn) que está diretamente relacionada com a sua expressão, a qual tem sido inversamente correlacionada com a função do gene. O elevado número dessas repetições pode levar a redução da atividade do AR ou até mesmo o seu silenciamento. Esse gene possui uma provável associação com proteínas teloméricas, auxiliando na manutenção dos telômeros, os quais são um dos principais marcadores de senescência celular, sendo perdidos ao longo das sucessivas divisões. Com objetivo de investigar o papel do AR e do telômero no desenvolvimento da FOP, bem como uma possível correlação entre esses eventos, o presente trabalho pretende avaliar o polimorfismo repetitivo CAG do AR e o comprimento dos telômeros nessas pacientes.

Publicações científicas (6)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
LISANDRA CRISTINA CAETANO; CRISTIANA LIBARDI MIRANDA-FURTADO; LUCIENE APARECIDA BATISTA; CAROLINE PALMIERI PITANGUI-MOLINA; THAÍS TIEMI HIGA; CRISTIANA CAROLINA PADOVAN; ANA CAROLINA JAPUR DE SÁ ROSA-E-SILVA. Validation of reference genes for gene expression studies in bovine oocytes and cumulus cells derived from in vitro maturation. Animal Reproduction, v. 16, n. 2, p. 290-296, Jun. 2019.
MIRANDA FURTADO, CRISTIANA LIBARDI; SALOMAO, KARINA BEZERRA; VERRUMA, CAROLINA GENNARI; PAULINO LEITE, SARAH BLIMA; LOPES RIOS, ALVARO FABRICIO; BIALECKA, MONIKA; MOUSTAKAS, IOANNIS; MEI, HAILIANG; PARO DE PAZ, CLAUDIA CRISTINA; DUARTE, GERALDO; LOPES, SUSANA M. CHUVA DE SOUSA; RAMOS, ESTER SILVEIRA. Variation in DNA methylation in the KvDMR1 (ICR2) region in first-trimester human pregnancies. Fertility and Sterility, v. 111, n. 6, p. 1186-1193, JUN 2019. Citações Web of Science: 1.
CAETANO, LISANDRA CRISTINA; MIRANDA-FURTADO, CRISTIANA LIBARDI; BATISTA, LUCIENE APARECIDA; PITANGUI-MOLINA, CAROLINE PALMIERI; HIGA, THAIS TIEMI; PADOVAN, CRISTIANA CAROLINA; JAPUR DE SA ROSA-E-SILVA, ANA CAROLINA. Validation of reference genes for gene expression studies in bovine oocytes and cumulus cells derived from in vitro maturation. ANIMAL REPRODUCTION, v. 16, n. 2, p. 290-296, APR-JUN 2019. Citações Web of Science: 0.
SANTANA, VIVIANE PAIVA; MIRANDA-FURTADO, CRISTIANA LIBARDI; CHIELLI PEDROSO, DAIANA CRISTINA; EIRAS, MATHEUS CREDENDIO; CARNEIRO VASCONCELOS, MARIA APARECIDA; RAMOS, ESTER SILVEIRA; CALADO, RODRIGO TOCANTINS; FERRIANI, RUI ALBERTO; ESTEVES, SANDRO CASSIANO; DOS REIS, ROSANA MARIA. The relationship among sperm global DNA methylation, telomere length, and DNA fragmentation in varicocele: a cross-sectional study of 20 cases. SYSTEMS BIOLOGY IN REPRODUCTIVE MEDICINE, v. 65, n. 2, p. 95-104, MAR 4 2019. Citações Web of Science: 0.
GIELEN, MARIJ; HAGEMAN, GEJA J.; ANTONIOU, EVANGELIA E.; NORDFJALL, KATARINA; MANGINO, MASSIMO; BALASUBRAMANYAM, MUTHUSWAMY; DE MEYER, TIM; HENDRICKS, AUDREY E.; GILTAY, ERIK J.; HUNT, STEVEN C.; NETTLETON, JENNIFER A.; SALPEA, KLELIA D.; DIAZ, VANESSA A.; FARZANEH-FAR, RAMIN; ATZMON, GIL; HARRIS, SARAH E.; HOU, LIFANG; GILLEY, DAVID; HOVATTA, IIRIS; KARK, JEREMY D.; NASSAR, HISHAM; KURZ, DAVID J.; MATHER, KAREN A.; WILLEIT, PETER; ZHENG, YUN-LING; PAVANELLO, SOFIA; DEMERATH, ELLEN W.; RODE, LINE; BUNOUT, DANIEL; STEPTOE, ANDREW; BOARDMAN, LISA; MARTI, AMELIA; NEEDHAM, BELINDA; ZHENG, WEI; RAMSEY-GOLDMAN, ROSALIND; PELLATT, ANDREW J.; KAPRIO, JAAKKO; HOFMANN, JONATHAN N.; GIEGER, CHRISTIAN; PAOLISSO, GIUSEPPE; HJELMBORG, JACOB B. H.; MIRABELLO, LISA; SEEMAN, TERESA; WONG, JASON; VAN DER HARST, PIM; BROER, LINDA; KRONENBERG, FLORIAN; KOLLERITS, BARBARA; STRANDBERG, TIMO; EISENBERG, DAN T. A.; DUGGAN, CATHERINE; VERHOEVEN, JOSINE E.; SCHAAKXS, ROXANNE; ZANNOLLI, RAFFAELA; DOS REIS, ROSANA M. R.; CHARCHAR, FADI J.; TOMASZEWSKI, MACIEJ; MONS, UTE; DEMUTH, ILJA; MOLLI, ANDREA ELENA IGLESIAS; CHENG, GUO; KRASNIENKOV, DMYTRO; D'ANTONO, BIANCA; KASIELSKI, MAREK; MCDONNELL, BARRY J.; EBSTEIN, RICHARD PAUL; SUNDQUIST, KRISTINA; PARE, GUILLAUME; CHONG, MICHAEL; ZEEGERS, MAURICE P.; GROUP, TELOMAAS. Body mass index is negatively associated with telomere length: a collaborative cross-sectional meta-analysis of 87 observational studies. AMERICAN JOURNAL OF CLINICAL NUTRITION, v. 108, n. 3, p. 453-475, SEP 2018. Citações Web of Science: 9.
MIRANDA-FURTADO, CRISTIANA L.; LUCHIARI, HELOISE R.; CHIELLI PEDROSO, DAIANA C.; KOGURE, GISLAINE S.; CAETANO, LISANDRA C.; SANTANA, BARBARA A.; SANTANA, VIVIANE P.; BENETTI-PINTO, CRISTINA L.; REIS, FERNANDO M.; MACIEL, MARIELLA A.; FERRIANI, RUI A.; RAMOS, ESTER S.; CALADO, RODRIGO T.; DOS REIS, ROSANA M. Skewed X-chromosome inactivation and shorter telomeres associate with idiopathic premature ovarian insufficiency. Fertility and Sterility, v. 110, n. 3, p. 476+, AUG 2018. Citações Web of Science: 0.

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