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Investigação de fatores genéticos na etiologia da síndrome do melanoma familial: avaliação de copy number variation (CNV) e sequenciamento de exoma

Processo: 12/21932-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de julho de 2013
Vigência (Término): 30 de novembro de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Ana Cristina Victorino Krepischi
Beneficiário:Felipe Fidalgo de Carvalho
Instituição-sede: A C Camargo Cancer Center. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Análise de sequência de DNA   Exoma   Melanoma

Resumo

O câncer é uma doença complexa, decorrente do acúmulo de múltiplas e sucessivas mutações somáticas, resultando em modificações no funcionamento de genes que atuam em vias moleculares específicas, tais como controle de ciclo celular, apoptose, diferenciação e angiogênese. No entanto, alguns indivíduos da população apresentam alta predisposição ao desenvolvimento de tipos específicos de câncer em decorrência da presença de uma mutação constitucional em seus genomas. Os genes já identificados de predisposição a câncer não explicam a maior parte dos casos de agrupamentos familiais de câncer, indicando a existência de fatores genéticos ainda não revelados. Mutações no locus CDKN2A correspondem a 20-40% dos casos de melanoma familial e mutações no gene CDK4 são detectadas em pouquíssimas famílias; portanto, outros genes provavelmente estão envolvidos no desenvolvimento da doença em pacientes que não apresentam mutação neste gene principal de predisposição. A identificação de novos genes associados à alta predisposição a melanoma é crucial para melhor compreender a doença e também para a identificação de indivíduos em risco. Neste projeto, propomos o estudo do genoma de pacientes pertencentes a famílias afetadas pela síndrome do melanoma familial, negativos para mutações no locus CDKN2A e no gene CDK4. Investigaremos o papel das variações estruturais do genoma humano conhecidas como copy number variations (CNV) na etiologia do melanoma familial, assim como faremos uma análise exploratória em um subgrupo desses pacientes visando a identificação de mutações patogênicas por meio de sequenciamento de exoma completo. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FIDALGO, FELIPE; RODRIGUES, TATIANE CRISTINA; SILVA, AMANDA GONCALVES; FACURE, LUCIANA; SOARES DE SA, BIANCA COSTA; DUPRAT, JOAO PEDREIRA; ACHATZ, MARIA ISABEL; ROSENBERG, CARLA; CARRARO, DIRCE MARIA; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA. Role of rare germline copy number variation in melanoma-prone patients. FUTURE ONCOLOGY, v. 12, n. 11, p. 1345-1357, JUN 2016. Citações Web of Science: 1.
FIDALGO, FELIPE; RODRIGUES, TATIANE CRISTINA; PINILLA, MABEL; SILVA, AMANDA GONCALVES; DO SOCORRO MACIEL, MARIA; ROSENBERG, CARLA; DE ANDRADE, VICTOR PIANA; CARRARO, DIRCE MARIA; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA. Lymphovascular invasion and histologic grade are associated with specific genomic profiles in invasive carcinomas of the breast. TUMOR BIOLOGY, v. 36, n. 3, p. 1835-1848, MAR 2015. Citações Web of Science: 9.
FIDALGO, FELIPE; GOMES, ELIMAR ELIAS; FACURE, LUCIANA MOREDO; DA SILVA, FELIPE CARNEIRO; CARRARO, DIRCE MARIA; SOARES DE SA, BIANCA COSTA; DUPRAT NETO, JOAO PEDREIRA; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA. Association of melanoma with intraepithelial neoplasia of the pancreas in three patients. Experimental and Molecular Pathology, v. 97, n. 1, p. 144-147, AUG 2014. Citações Web of Science: 2.

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