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Padronização e análise molecular do gene GCH1 na pesquisa de distonia dopa- responsiva

Processo: 13/09867-7
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de julho de 2013
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2013
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Patrícia Maria de Carvalho Aguiar
Beneficiário:Camila Oliveira dos Santos Alves
Instituição-sede: Hospital Israelita Albert Einstein. Sociedade Beneficente Israelita Brasileira Albert Einstein (SBIBAE). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Neurologia

Resumo

A distonia dopa- responsiva (DDR) ligada ao lócus DYT5 é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene GCH1. Caracteriza-se pelo início na infância, com distúrbio da marcha por distonia, podendo ter sintomas parkinsonianos, e excelente resposta à levodopa. Muitas vezes a DDR é diagnosticada erroneamente como paralisia cerebral, protelando-se o tratamento, o que pode levar a sequelas motoras importantes. Inúmeras mutações já foram descritas no gene GCH1, porém estes estudos são raros no Brasil. O diagnóstico molecular pode auxiliar a esclarecer dúvidas quando o diagnóstico clínico não está claro. Neste trabalho de iniciação científica temos como objetivo padronizar técnicas de análise molecular para a pesquisa de mutações no gene GCH1 e investigar pacientes com DDR. Pacientes de ambos os sexos com DDR terão o DNA extraído de sangue periférico, a investigação de mutações será feita por sequenciametno direto e pelo estudo de variação do número de cópias por PCR em tempo real. Os dados serão comparados com os já existentes na literatura e correlacionados com a clínica dos pacientes.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DOS SANTOS, CAMILA OLIVEIRA; MASUHO, IKUO; DA SILVA-JUNIOR, FRANCISCO PEREIRA; BARBOSA, EGBERTO REIS; CESAR AZEVEDO SILVA, SONIA MARIA; BORGES, VANDERCI; FERRAZ, HENRIQUE BALLALAI; GUIMARAES ROCHA, MARIA SHEILA; PAPATERRA LIMONGI, JOAO CARLOS; MARTEMYANOV, KIRILL A.; AGUIAR, PATRICIA DE CARVALHO. Screening of GNAL variants in Brazilian patients with isolated dystonia reveals a novel mutation with partial loss of function. JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 263, n. 4, p. 665-668, APR 2016. Citações Web of Science: 6.
DA SILVA-JUNIOR, FRANCISCO PEREIRA; DOS SANTOS, CAMILA OLIVEIRA; CESAR AZEVEDO SILVA, SONIA MARIA; BARBOSA, EGBERTO REIS; BORGES, VANDERCI; FERRAZ, HENRIQUE BALLALAI; PAPATERRA LIMONGI, JOAO CARLOS; GUIMARAES ROCHA, MARIA SHEILA; AGUIAR, PATRICIA DE CARVALHO. Novel THAP1 variants in Brazilian patients with idiopathic isolated dystonia. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, v. 344, n. 1-2, p. 190-192, SEP 15 2014. Citações Web of Science: 8.

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