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Estudo de associação de variantes genéticas em larga escala (GWAS) na esquizofrenia e na refratariedade ao tratamento com antipsicóticos

Processo: 13/16079-5
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 10 de outubro de 2013
Vigência (Término): 09 de janeiro de 2014
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
Pesquisador responsável:Jair de Jesus Mari
Beneficiário:Patrícia Natália Silva Moretti
Supervisor no Exterior: Hakon Hakonarson
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Local de pesquisa : Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), Estados Unidos  
Vinculado à bolsa:12/12669-0 - Análise da expressão de mRNA e de miRNAs na refratariedade ao tratamento farmacológico da esquizofrenia, BP.PD
Assunto(s):Esquizofrenia   Antipsicóticos   Variação genética

Resumo

A esquizofrenia é a doença mental mais grave e debilitante entre as doenças psiquiátricas. É uma doença complexa caracterizada por alterações em vários genes de susceptibilidade, que possivelmente atuam em conjunto com os processos epigenéticos e ambientais. O atual projeto tem como objetivo investigar variantes genéticas em larga escala (SNPs), associadas à esquizofrenia e à refratariedade ao tratamento antipsicótico, para identificar potenciais marcadores para etiologia e tratamento da doença. Cento e cinquenta pacientes que estão sendo tratados com antipsicóticos serão avaliados, sendo 40 deles são respondedores ao tratamento, e os outros 40 são não respondedores. Amostras de sangue periférico foram coletadas de todos os indivíduos e o DNA foi extraído a partir de células brancas do sangue. A avaliação GWAS será realizada utilizando o microarray Illumina Human Omni Bead Chip, que interroga o genótipo de 730.525 marcadores genéticos em cada amostra. A investigação GWAS nestas amostras irá complementar o estudo da expressão gênica e da regulação epigenética que estão sendo realizados concomitantemente nestes indivíduos, e irá permitir a investigação da interação entre esses mecanismos, na doença e na resposta ao tratamento farmacológico da esquizofrenia. A combinação destes resultados poderá adicionar novos dados da literatura, bem como contribuir para um melhor entendimento da resposta farmacológica na esquizofrenia. Além disso, o conhecimento aprendido durante o treinamento pode ser aplicado em estudos futuros. (AU)