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Avaliação de aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto por meio do sequenciamento de exoma total

Processo: 13/17958-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de dezembro de 2013
Vigência (Término): 01 de fevereiro de 2018
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mônica Barbosa de Melo
Beneficiário:Paulo Vinicius Svidnicki
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):16/04454-4 - Avaliação de aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto por meio do Sequenciamento de Exoma Total, BE.EP.DR
Assunto(s):Genes   Exoma   Biologia molecular   Glaucoma

Resumo

O glaucoma é uma doença neurodegenerativa de etiologia multifatorial que compreende inúmeras afecções oculares cujas características comuns são a lesão progressiva do nervo óptico com perda de campo visual correspondente. É uma das principais causas de cegueira irreversível no mundo, sendo o glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) a forma mais comum da doença. Esta afecção é dificilmente detectada precocemente, por ser assintomática em sua fase inicial, durante a qual o tratamento previne perdas definitivas da função visual. Desta forma, a identificação de aspectos genéticos é importante para auxiliar no diagnóstico precoce e estabelecer um seguimento clínico mais adequado para os pacientes. A utilização do exoma tem contribuído para o diagnóstico genético e a descoberta de novos genes, devido a seu baixo custo quando comparado ao sequenciamento de genoma total e por possuir alta sensibilidade e especificidade, sendo capaz de gerar um grande número de informações que podem ser úteis para a compreensão dos aspectos genéticos desta doença. Propõe-se neste estudo, a procura de genes candidatos em duas famílias portadoras de GPAA, por meio da análise de exoma, utilizando-se o Nextera rapid Exome Enrichment Kit® (Illumina, Inc., San Diego, CA, USA).

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
SVIDNICKI, PAULO VINICIUS; BRAGHINI, CAROLINA AYUMI; COSTA, VITAL PAULINO; SCHIMITI, RUI BARROSO; CABRAL DE VASCONCELLOS, JOSE PAULO; DE MELO, MONICA BARBOSA. Occurrence of MYOC and CYP1B1 variants in juvenile open angle glaucoma Brazilian patients. OPHTHALMIC GENETICS, v. 39, n. 6, p. 717-724, NOV 2 2018. Citações Web of Science: 0.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
SVIDNICKI, Paulo Vinicius. Análise de aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto juvenil. 2018. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas.

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